Есть ли тромбофилия?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №700319 :: (29.05.2013 10:13) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Лида
Жен., 26 лет.
россия москва
Добрый день! Мне 26 лет, В апреле 2013 был обнаружен впервые тромбоз в левой подвздошной вене (2 см) и перенесенная ТЭЛА с развивающейся пневманией, на фоне которой началось кровохарканье. Была госпитализирована, прокололи фраксопарин, назначали детролекс и варфарин.
Роды - самостоятельные, беременность без осложнений в 2009 году, прием ярины с 2010 года по 6 мес с перерывом каждые 6 мес

Подозревают, что тромбоз связан с приемом гормональных таблеток.
Сосудистый хирург посоветовал сдать анализ на тромбофилию. Ниже результаты. Помогите, пожалуйста ,расшифровать есть ли у меня тромбофилия или нет?

Мутация Результат
1. FV Leiden (ген фактора V) -/-
2. G20210A в гене протромбина -/-
3. С10034Т в гене фибриногена γ +/-
4. C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы +/-
5. 4G/5G в гене PAI-1 (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
6. G29926C в гене THBS (ген тромбоспондина-4) -/-
7. G10976A в гене фактора VII -/-
8. С807Т в гене GpIa (ген гликопротеина I) +/-
9. Т1565С в гене GpIIIa (ген гликопротеина III) -/-
10. CYP2C9*2 (ген цитохрома Р450) -/-
11. CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) -/-
12. G1639A в гене VKORC 1 (ген эпоксидредуктазы витамина К) +/-
13. I/D-полиморфизм в гене ACE (ген ангиотензинконвертирующего фермента) -/-

Примечание: -/- - мутации нет, +/- - гетерозиготная мутация, +/+ - гомозиготная мутация, н/и – не исследовали; в случае PAI-1 +/+ = 4G/4G, -/- = 5G/5G: в случае ACE -/- = D/D, +/+ = I/I.
Анализ проводили:
Л.И. Патрушев и Т.Ф. Коваленко.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Скорее всего Вам надо обратиться в гематологический центр.
Время создания: 29 Мая 2013 15:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала