Это наследственно? анализ на кариотип покажет это?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №524488 :: (17.11.2011 01:05) :: Ответов: 1; Комментариев: 1

Марина
Жен., 22 лет.
Ижевск

Здравствуйте! у меня врожденное недоразвитие обеих кистей рук, в родстве ни у кого такого нет и не было. Проверила все органы. все в норме. На январь записали на сдачу крови на изменение кариотипа. Скажите пожалуйста, если это наследственно. анализ на кариотип покажет это?

Заранее спасибо!

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Нет. Бывают еще мутации генов. Обратитесь в медико - генетическую консультацию или в ЦИТО им. Приорова.

Время создания: 17 Ноября 2011 12:15 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Александр 18.11.2011 13:18

Жизненно необходима Ваша помощь. Мы находимся в Ю.Корее, поэтому записаться на очную консультацию невозможно. Проблема в следующем: беременность 21 неделя, УЗИ скрининг показал повышенную эхогенность small bowel, направили на хромосомный анализ плода. Сегодня получили результат: кариотип: 46,X( ),? inv(2)(q31q32.2). Здесь запрещено сообщать пол ребенка, видимо поэтому нет информации по второй X или Y хромосоме. Врач разводит руками, из-за языкового барьера очень сложно объясниться. Сдали кровь на хромосомный анализ обоих родителей. Результат будет через неделю. Да, у нас уже есть один ребенок, 2 года 8 мес, патологий нет. В первую беременность хромосомный тест не делали. Возраст женщины 37 лет.

Если возможно, объясните пожалуйста стоит ли волноваться? Чем грозит такая ненормальность в хромосоме в будущем? В любом случае в Корее запрещены аборты независимо от причин.

Спасибо Вам заранее.

Полная версия страницы »»»