Виолетта
Жен., 32 лет. Россия Пермь |
Добрый день! Моему сыну 5 лет. Полгода назад на приеме неврологу не понравились «родимые пятна» сына цвета кофе с молоком и она направила нас на консультацию к генетику, которая осмотрев пятна поставила диагноз Факоматоз по вопросом (без проведения каких бы то ни было обследований, просто осмотрев пятна). Аналогичное пятно есть у меня самой, множество таких пятен у моей сестры, два пятна у мужа. После этого в дневном стационаре неврологии мы прошли ряд обследований: экг, ээг, ктгм, осмотр окулиста, узи сердца , брюшной полости, почек, мочевого пузыря Результаты: экг - синусовый ритм 71-87, эпос нормальная, неполная блокада правой ножки пучка гиса Окулист - дзн розовые, границы четкие, артерии сетчатки сужены, вены полнокровны, ангиопатия сетчатки Остальные обследования - патологии не выявлено В выписке написано - резидуальные явления перинатальной энцифалопатии, моторная дисфазия с формированием смешанной дизартрии, неврозоподобный ночной энурез, факоматоз Через полгода После рождения дочки, у сына возник ночной энурез, продолжался в течении года, сейчас нет Были проблемы с речью - в 4,5 г выговаривал не все буквы (плохо шипящие, р, л), занимались с логопедом 5 мес, на прошлой неделе она сообщила, что все звуки поставлены, речь чистая, занятия больше не требуются! Пятна начали появляться примерно в 1,2 г после поездки на море, новые на мой взгляд появляются ближе к осени- осенью, каждый год возим детей на море на 1-2 месяца. Сейчас на теле 5 пятен разного размера и оттенка Лекарственные препараты никакие не пили Сейчас меня интересует насколько корректно поставлен диагноз, есть ли действительно Факоматоз? И какая его разновидность? Какие еще исследования возможны, чтоб быть уверенными либо снять диагноз? Куда можно съездить на консультацию (у нас в крае один специалист - генетик и она с нами общаться по этим вопросам не желает)? Заранее благодарю!!! |
врач дерматовенеролог
Диагноз этот выставляется на основании целого комплекса исследований(а не только наличия пятен "кофейно цвета"
Время создания: 09 Апреля 2014 06:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Врач-дерматолог, г. Москва. Практика с 1981 г. Собственные разработки лечебных прописей.
Не очень понятно, на основании чего выставлен подобный диагноз. Кроме внешних "пятен", обязательно при факоматозе присутствует целый комплекс неврологических и психоневрологических проблем... Попробуйте выложить максимально качественное фото пятен.
Время создания: 09 Апреля 2014 09:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Врач-дерматовенеролог г. Санкт-Петербург и область. www.dermatolog-gtn.ru
А пятна цвета кофе с молоком бывают еще при нейрофиброматозе
Время создания: 09 Апреля 2014 17:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
уролог, андролог, дерматовенеролог, кандидат медицинских наук, телефон для записи на прием: 8 (910) 444 1771.
Необходим очный осмотр или качественный снимок.
Время создания: 11 Апреля 2016 21:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|