Факоматоз под вопросом

«Дерматология и венерология / Дерматолог»

Вопрос №777610 :: (08.04.2014 21:15) :: Ответов: 4; Комментариев: 0
Виолетта
Жен., 32 лет.
Россия Пермь
Добрый день!
Моему сыну 5 лет. Полгода назад на приеме неврологу не понравились «родимые пятна» сына цвета кофе с молоком и она направила нас на консультацию к генетику, которая осмотрев пятна поставила диагноз Факоматоз по вопросом (без проведения каких бы то ни было обследований, просто осмотрев пятна).
Аналогичное пятно есть у меня самой, множество таких пятен у моей сестры, два пятна у мужа.
После этого в дневном стационаре неврологии мы прошли ряд обследований: экг, ээг, ктгм, осмотр окулиста, узи сердца , брюшной полости, почек, мочевого пузыря
Результаты: экг - синусовый ритм 71-87, эпос нормальная, неполная блокада правой ножки пучка гиса
Окулист - дзн розовые, границы четкие, артерии сетчатки сужены, вены полнокровны, ангиопатия сетчатки
Остальные обследования - патологии не выявлено
В выписке написано - резидуальные явления перинатальной энцифалопатии, моторная дисфазия с формированием смешанной дизартрии, неврозоподобный ночной энурез, факоматоз
Через полгода После рождения дочки, у сына возник ночной энурез, продолжался в течении года, сейчас нет
Были проблемы с речью - в 4,5 г выговаривал не все буквы (плохо шипящие, р, л), занимались с логопедом 5 мес, на прошлой неделе она сообщила, что все звуки поставлены, речь чистая, занятия больше не требуются!
Пятна начали появляться примерно в 1,2 г после поездки на море, новые на мой взгляд появляются ближе к осени- осенью, каждый год возим детей на море на 1-2 месяца. Сейчас на теле 5 пятен разного размера и оттенка
Лекарственные препараты никакие не пили

Сейчас меня интересует насколько корректно поставлен диагноз, есть ли действительно Факоматоз? И какая его разновидность? Какие еще исследования возможны, чтоб быть уверенными либо снять диагноз? Куда можно съездить на консультацию (у нас в крае один специалист - генетик и она с нами общаться по этим вопросам не желает)?

Заранее благодарю!!!
Панигрибко  Сергей Леонидович. врач дерматовенеролог
врач дерматовенеролог
Диагноз этот выставляется на основании целого комплекса исследований(а не только наличия пятен "кофейно цвета"
Время создания: 09 Апреля 2014 06:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Чернявский Виталий Максимович. Врач-дерматолог,   г. Москва. Практика с 1981 г. Собственные разработки лечебных прописей.
Врач-дерматолог, г. Москва. Практика с 1981 г. Собственные разработки лечебных прописей.
Не очень понятно, на основании чего выставлен подобный диагноз. Кроме внешних "пятен", обязательно при факоматозе присутствует целый комплекс неврологических и психоневрологических проблем... Попробуйте выложить максимально качественное фото пятен.
Время создания: 09 Апреля 2014 09:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Прутян Григорий Валерьевич. Врач-дерматовенеролог г. Санкт-Петербург и область. www.dermatolog-gtn.ru
Врач-дерматовенеролог г. Санкт-Петербург и область. www.dermatolog-gtn.ru
А пятна цвета кофе с молоком бывают еще при нейрофиброматозе
Время создания: 09 Апреля 2014 17:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Константин Валерьевич Головченко. уролог, андролог, дерматовенеролог, кандидат медицинских наук, телефон для записи на прием:        8 (910) 444 1771.
уролог, андролог, дерматовенеролог, кандидат медицинских наук, телефон для записи на прием: 8 (910) 444 1771.
Необходим очный осмотр или качественный снимок.
Время создания: 11 Апреля 2016 21:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала