фенилкетонурия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №128566 :: (09.05.2009 00:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
гусарова оксана николаевна
Жен., 30 лет. россия оренбургская обл пос. красноярский |
моему сыну 6.5мес-с 2 мес поставили диагноз фенилкетонурия-показатель был 12,начали диету-упал до 2-сейчас постоянно растёт-диету держим строго-стал 14 .Вопрос-он родился 8 мес-2 мес был свободный билирубин-может это не фенилкетонурия-а печень не справляется?развиваемся хорошо-никаких отклонений |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Фенилкетонурия - наследственная болезнь обмена, возникающая в результате мутации в гене. В результате фермент, дающий ход дальнейшим биохимическим превращениям фенилаланина, не работает, и эта аминокислота накапливается в организме. Если Вы все соблюдаете в плане диеты, а рост уровня ФА продолжается, то это серьезный сигнал к срочному обращению в МГК для пересмотра рациона и контрольного анализа крови. Разумеется, уровень ФА у ребенка с таким диагнозом будет повышен по сравнению с другими детишками. Ваш первый консультант - это генетик, у которого Вы стоите на учете. Высокий уровень ФА может отразиться на дальнейшем умственном развитии ребенка. Лечение - только диетотерапия!
Время создания: 09 Мая 2009 09:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала