фенилкетонурия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №390915 :: (20.01.2011 20:44) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Наталья
Жен., 26 лет. Украина Черкассы |
Добрый день!прошу ответьте.моему ребёнку был поставлен диагноз фенилкетонурия по пробе Готра. По пробе Фелинга(делался 6 раз после 2-х месячного возвраста) результат отрицателен.Ну и ДНК диагностика показала, что «носієм мутації R252W (7 екзон) гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) в гетерозиготному стані. Мажорні мутації R408W, Y414C (12 екзон), R158Q (5 екзон), Ivs10nt546 (10 інтрон), Ivs12nt1 (12 інтрон), R261Q, R261X, G272X, P281L, S273F (7 екзон) не виявленi.»,что ребёнок не болен. Врачами невропатолагами,педиатрами обследования---здоров, узи головного мозга--в норме.Ребёнку 7 мес. Подскажите пожалуйста,как теперь мне снять диагноз?Или ДНК и проба Фелинга ничего не значат?И нужно продолжать лечение? Заранее огромное спасибо!С ув. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! С результатами ДНК-диагностики Вам следует обратиться за заключением к генетику. Дальнейшую тактику Вам скажет генетик (к кому идти далее за заключением).
Время создания: 21 Января 2011 13:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Снять диагноз должны педиатр клиники и врач генетик.
Время создания: 22 Января 2011 18:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала