фенилкетунерия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №347756 :: (30.10.2010 08:22) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Наталья
Жен., 25 лет. Украина Черкассы |
Добры день, я воспользоваласьВашими рекомендациями и сделала ДНК на ФКУ(Спасибо за совет).Имеется вналичии такой ответ «носієм мутації R252W (7 екзон) гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) в гетерозиготному стані. Мажорні мутації R408W, Y414C (12 екзон), R158Q (5 екзон), Ivs10nt546 (10 інтрон), Ivs12nt1 (12 інтрон), R261Q, R261X, G272X, P281L, S273F (7 екзон) »----он болен? или носиель мутативного гена.Прошуответьте, я не нахожу себе места.Заранее огомное спасибо |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
«носієм мутації R252W (7 екзон) гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) в гетерозиготному стані.» Это означает носительство мутантного(измененного), а не болезнь. Остальные изменения, способные вызывать заболевание (Мажорні мутації R408W, Y414C (12 екзон), R158Q (5 екзон), Ivs10nt546 (10 інтрон), Ivs12nt1 (12 інтрон), R261Q, R261X, G272X, P281L, S273F (7 екзон) ----») не выявлены.
Время создания: 31 Октября 2010 09:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала