Гактоземия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №763816 :: (12.02.2014 18:53) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Любовь
Жен., 28 лет. Москва |
Добрый день! Мы с мужем планируем беременность и решили сдать анализы на наследственные генетические заболевания. Аназиз на галактоземию: в строении гена галактоза-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT), выявлено в генотипе индивида (жены) наличие мутации (N314D A>G) AG в гетерозиготном состоянии (присутствует только в одном аллеле гена). У мужа анализ на мутации отрицательный. Означает ли это, что я больна данным заболеванием и существует ли опасность для будущего ребенка? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет. Вы носитель мутантного гена. На Земле нет генетически здоровых людей. Если у супруга нет
мутации в этом гене , то риск появления патологии у ребенка общепопуляционный 5%. Время создания: 13 Февраля 2014 10:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала