Галактоземия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №220184 :: (26.01.2010 18:46) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 30 лет.
Россия Москва
Здравствуйте! У нас такая проблема. После рождения в роддоме у моего сына брали анализ на скрининг. Нас выписали на 4 сутки, как абсолютно здоровых. На 2 день после выписки пришла медсестра из поликлиники и снова взяла анализ на скрининг. Через неделю после этого нам позвонил мужчина, представился врачом и сообщил, что у нашего малыша подозрение на галоктоземию и мне с мужем срочно надо сдать анализ на скрининг. Мы не стали этого делать т.к. нам совершенно не понятно зачем нам сдавать анализ если подозрение на галактоземию у ребёнка. К тому же анализы платные и не дешевые. В 1 месяц пошли в поликлинику на диспансеризацию и сообщили педиатру о том, что у ребёнка подозрение на галактоземию. Врач никак не отреагировал даже совета никакого не дал, а между тем я в интернете узнала, что последствия данного заболевания очень серьёзные. Результаты того анализа в поликлинику так и не пришел.
Сегодня нам уже 3 месяца. С 1,5 месяцев мы на искусственном вскармливании. С 3 недель малыш постоянно мучается с газиками. Сначала давали простую смесь. У нас начался запор. Потом стали давать специальную смесь от запоров, стул нормализовался , но животик стал беспокоить ещё больше. Перешли на смесь от запоров и коликов (Фрисовом). Сначала стул нормализовался, и газики вроде перестали беспокоить, но сейчас снова плохо ходим в туалет, и газики постоянно скапливаются. Вследствие всего этого малыш очень плохо спит, максимум 10 часов в сутки. Очень капризный. Но при всём этом у ребёнка нормальный аппетит. Детскому педиатру все наши проблемы на протяжении этих 3 месяцев я озвучивала, но кроме «Само пройдёт» ничего в ответ не слышала. И это при подозрении на такой диагноз... Когда сказала что ребёнок плохо и мало спит педиатр сказала что это возможно неврология. Мы два раза были у невролога, но никаких серьёзных отклонений у ребёнка не нашли.
Недавно прочитала в интернете, что следствием галоктоземии может быть лактазная недостаточность, которая и вызывает газообразование. Подскажите пожалуйста, можно ли давать малышу «Лактаза бейби» при подозрении на галоктоземию, и как нам быть дальше с подозрением на такой диагноз. Нашему педиатру я не доверяю.
Заранее, спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Вам имеет смыс обратиться в НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ в отделение наследственных болезней , ул. Талдомская 2.Возьмите у своего педиатра направление. Необходима консультация офтальмолога.
Время создания: 26 Января 2010 18:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала