ГДС

Моему сыну 1,3 года. Вес 9650 гр., рост 77,5 см. Предварительный диагноз ГДС (Тиби-Шалто?, Чотзена?), задержка психомоторного развития, хронический пиелонефрит. Он не садится сам (только если посадишь, то сидит, но не устойчиво), не ходит (только в ходунках передвигается), не ползает. Начал переворачиваться в 8 месяцев. В год речь немного разнообразилась, но все-равно на уровне гуления. На данный момент появились звуки поразнообразнее. Два раза лежали в неврологии. Диагноз генетик пока не подтвердил. Узи показывает, что есть полость прозрачной перегородки. На теле много стигм, голова стала неправильной формы еще на втором месяце. Анализ на кариотип нормальный. Можно ли провести дополнительные биохимические исследования и где? В Перми их не делают, видимо. По-крайней мере найти не могу. Читала много статей про эти исследования, про нарушения обмена химических веществ в организме. Что мне можно еще сделать, кроме массажа, физпроцедур, актовегина, церробралезина. Роды первые, беременность тоже. Беременность протекала хорошо. Делали операцию сыну в 3 мес. - рассечение клапана задней уретры. Сделали МРТ: очаговых изменений головного мозга не выявлено. Киста прозрачной перегородки. Открытая наружная гидроцефалия (в следствие отмирания клеток коры головного мозга - пояснение врача-невролога). Гиперинтенсивный сигнал от правой височной кости.