гемизиготная наследственность
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №82457 :: (24.12.2008 02:06) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
К. Н.
Жен., 35 лет. беларусь брест |
Здравствуйте! у меня и мужа второй брак. в предыдущих браках - здоровые мальчики: и у него, и у меня. у нас общий сын с врожденной дисфункцией коры надпочечников, сольтеряющей формой. также на основании его внешнего вида ему ставят еще синдром Крузона. мы сдавали анализы на выявление мутаций по данной патологии (ВДКН). у мужа и у сына делеция гена 21-гидроксилазы. у меня мутаций нет. доктора сказали, что заболевание было унаследовано в гемизиготе. что это значит? и какова вероятность рождения у нас здорового ребенка? стоит ли прибегать к услугам ЭКО? что вы обычно советуете в таких ситуациях? с уважением, заранее благодарна за ответ. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
При синдроме Крузона не характерно наличие патологии надпочечников. по вашим данным можно предполагать разные состояния у ребенка. Целесообразна очная консультация семьи с результатами исследований для уточнения диагноза, определения тактики лечения вашего ребенка и прогноза будущих детей.
Время создания: 24 Декабря 2008 12:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала