angel
Жен., 23 лет. Россия Красноярск |
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться в ситуации. У меня умер сын в возрасте 5-ти месяцев. Вскрытие показало наличие врожденных артерио-венозных мальформаций сосудов головного мозга. С месяца у него появлялись синячки на лице после того как сильно поплачет, раза два было небольшое спонтанное кровотечение из носа и рта, один раз был окровавлен язык с нижней стороны и часто появлялись маленькие кровяные блячки, как простудки по контуру ноздрей. Не давно я ходила на прием к генетику, врач поставила диагноз: Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, аутосомно-доминантный тип наследования. Риск подобного заболевания для потомства данной семейной пары в пределах популяционного. Дело в том, что данным заболеванием ни мы с мужем, ни кто либо из наших родственников не болен, и проявлений каких либо даже самых маленьких ни у кого нет и не было! Откуда оно взялось то у малыша, с чем это связанно? Мы снова планируем беременность, и я хочу знать насколько велика вероятность повторения данного заболевания? Дело в том, что я не совсем поняла заключение генетика, поясните пожалуйста! Заранее спасибо! |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На Земле нет генетически здоровых людей. У каждого человека есть риск 5 % иметь врожденные изменения.Возможно это новая мутация в генах.
Время создания: 07 Февраля 2012 12:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|