Генетическая болезнь

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1111782 :: (20.04.2023 16:07) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ирина
Муж., 32 лет.
Россия Казань
Здравствуйте !Объясните пожалуйста у дочки обнаружена ген Acta 1гетерозиготном состоянии ,ребеноку
5 месяцев кормим через зонт ,глотательный и сосательный рефлекс сохранен ,врачи говорят есть задержка в развитии . Это у нас уже диагноз или она носитель только ?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа надо знать описана ли ранее мутация в       мировой литературе или она вновь выявлена и ее патогенность не доказана. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 21 Апреля 2023 01:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала