Ирина
Муж., 32 лет. Россия Казань |
Здравствуйте !Объясните пожалуйста у дочки обнаружена ген Acta 1гетерозиготном состоянии ,ребеноку 5 месяцев кормим через зонт ,глотательный и сосательный рефлекс сохранен ,врачи говорят есть задержка в развитии . Это у нас уже диагноз или она носитель только ? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа надо знать описана ли ранее мутация в мировой литературе или она вновь выявлена и ее патогенность не доказана. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 21 Апреля 2023 01:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|