Генетическая болезнь
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1111814 :: (22.04.2023 07:34) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Индира
Жен., 30 лет. Россия Москва |
Здравствуйте!Объясните пожалуйста ,ребенку 5месяцев ,сам не кушает ,кормим через зонт но сосательный и глотательные рефлексы сохранены ,и постоянно срыгивает ,врачи говорят есть отставание по развитию .Было в генетическом анализе ген Acta1 гетерозиготном состоянии что это значит ,она носитель или у нее это уже диагноз .(больной ребенок )? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, обратитесь в РКБ или ДРКБ к клиническому генетику, только при личном осмотре и при сборе информации генетик сможет адекватно ответить на Ваши вопросы.
Время создания: 22 Апреля 2023 11:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо знать какая мутация произошла - ранее описанная в научной литературе и ее патогенность доказана или новая - ее патогенность надо доказывать ( взять кровь у родителей с данными о состоянии здоровья) . Для решения этих вопрос Вы можете обратиться в институт клинической генетики - ФГБНУ МГНЦ РАН.
Время создания: 23 Апреля 2023 09:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала