Генетическая консультация для ребёнка с проблемным родителем

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1054795 :: (11.09.2019 12:56) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Светлана
Жен., 33 лет.
Россия Москва
Здравствуйте, у мужа диагностированы следующие заболевания :
Тапеторетинальная абиотрофия,
Синдром Ашера
ЧАЗН
Смешанный астигматизм

Все они, как я поняла, генетические. У нас ребёнок 2 года. В темноте вроде бы видит, офтальмолог в поликлинике ставил астигматизм под вопросом, потом снял.
Есть ли смысл обращаться к вам за генетическим анализом для ребёнка? И вообще какой перечень действий у меня как у мамы сейчас должен быть. Я так понимаю, что в обычной поликлинике нас могут упустить. Мужа диагностировали только сейчас в Боткинской больнице в возрасте 34 лет. До этого просто ставили астигматизм.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Синдром  Ашера включает  сенсоневральную тугоухость  и абиотрофию сетчатки. Диагноз подтвержден офтальмологом   ?  Надо знать состояние Вашего генома.  Можно сделать ДНК  исследование. Сколько лет ребенку? Вопросы должен задавать пациент.
Время создания: 11 Сентября 2019 18:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Светлана 12.09.2019 11:00
Синдром Ашера мужу поставил офтальмолог в 1 филиале Боткинской больницы, Маммоновский переулок.
Пациентом в моем вопросе выступает ребёнок, ему 2 года. Поэтому вопросы задаю я, его мать. Муж будет наблюдаться в Боткинской, сейчас речь даже не о нем.
Зачем исследовать мой геном, если речь о уже родившемся ребёнке? Надо исследовать его геном, как мне кажется.
Я боюсь, что ребёнок мог унаследовать болезни отца. Но из-за того, что он ещё маленький его тяжело обследовать обычным методами, и мы потеряем много лет, прежде чем сможем что-то диагностировать обычными методами.