Светлана
Жен., 33 лет. Россия Москва |
Здравствуйте, у мужа диагностированы следующие заболевания : Тапеторетинальная абиотрофия, Синдром Ашера ЧАЗН Смешанный астигматизм Все они, как я поняла, генетические. У нас ребёнок 2 года. В темноте вроде бы видит, офтальмолог в поликлинике ставил астигматизм под вопросом, потом снял. Есть ли смысл обращаться к вам за генетическим анализом для ребёнка? И вообще какой перечень действий у меня как у мамы сейчас должен быть. Я так понимаю, что в обычной поликлинике нас могут упустить. Мужа диагностировали только сейчас в Боткинской больнице в возрасте 34 лет. До этого просто ставили астигматизм. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Синдром Ашера включает сенсоневральную тугоухость и абиотрофию сетчатки. Диагноз подтвержден офтальмологом ? Надо знать состояние Вашего генома. Можно сделать ДНК исследование. Сколько лет ребенку? Вопросы должен задавать пациент.
Время создания: 11 Сентября 2019 18:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|