Генетическая тройка
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №284102 :: (03.06.2010 17:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Екатерина
Жен., 23 лет. Россия Шахты |
Здравствуйте! Сегодня получила результат анализа на генетическую тройку. Если сможете, прокомментируйте пожалуйста. Срок беременности 16 недель 2 дня (УЗИ 05.05.2010) КТР 72 мм, ТВП 1,9 мм, значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск; значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:33416;возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1426; значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:127; результат скрининга на Синдром Дауна: высокий риск. AFP 22.45, медиана 36,07, МоМ 0,61; HCGb 63,85, медиана 12,78 МоМ 3,00. Принимаю утрожестан 100 2 раза в день. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 04 Июня 2010 11:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала