Генетическая тройка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №531818 :: (11.12.2011 13:40) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 25 лет.
Россия Ростов-на-Дону
Здравствуйте! Мне 25 лет, (19.04.1986), муж - 36 лет (05.04.1975), наследственных заболеваний нет, ничем не болела. кровь сдавала 25.11.2011 на сроке 15 недель, 6 дней(по данным узи), КТР, мм: 51. Результаты: AFP - концентрация 27,53U/mL, МоМ- 0,69, медиана- 39,97. HCGb -концентрация - 38828,00 ng/mL, МоМ - 1,34; медиана - 28900,00. UE3 - концентрация - 1,99 nmol/L, МоМ - 0,80, медиана - 2,49. ХГЧ - 38828 МЕ/л, МОМ - 0,97. Мне сказали что средний риск Синдрома Эдвардса 1:34232. Значение индивидуального риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:871. Подскажите пожалуйста есть опасность для ребенка?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Все эти анализы не дают 100% гарантии точности оценки состояния плода. Ваш врач определил&; низкий риск хромосомной патологии.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 12 Декабря 2011 16:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала