Ирина
Жен., 28 лет. Россия Пермь |
Ребенку 1,1 г. Генетики предварительно после наблюдения в динамике с 6 месяцев поставили диагноз: ГДС (Тиби-Шалто?-Чотзена?). Кариотип без патологии. акроцефалия, низко расположенные ушные раковины, комптодактилия IV на кистях, сандалевидная щель, гипоплазия II пальцез, кожная синдактилия II-III на стопах. Ребенок не сидит, не ходит, не лепечет. Речь на уровне гуления. Переворачивается активно. Сидеть пытается, но не может держать равновесие. Ходит (типа того) в ходунках, т.е. передвигается. На днях сделаю МРТ головного мозга. Делали массаж, уколы актавегин, церрабралезин, озокерит на конечности. НСГ головного мозга показывало полость прозрачной перегородки в 1 год также как и при ранних возрастах. Слышала про генетическую лабораторию в Москве, нужно ли мне там пройти исследования? Что еще я могу сделать? На конец лета записали нас в реаб.центр. Но я хочу по максимуму пройти все исследования, чтобы понять, как действовать дальше... Лечат нас, все-таки по шаблону. В семье таких заболеваний нет...Беременность первая, проходила идеально. Была ВУИ, роды срочные. У ребенка хронический пиелонефрит, рефлюкс в уретре. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Вы можете записаться на бесплатную консультацию по телефону в наш Институт.
Время создания: 13 Июня 2008 21:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|