генетические болезни хромосом
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №322043 :: (01.09.2010 16:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Елена
Муж., 2 лет. Краснодар |
Здравствуйте.Ребенку 2года,не ходит,отставание в развитии,частые респераторные заболевание,ликворная киста головного мозга,уретрогидронефроз,половые органы маленьких размеров,зубов только семь.Родился с весом 2,150,был сделан генетический анализ, Половой хроматин:0%-нормальный мужской.КАРИОПИТ: 46,XY.r(13)(p12q34)генетик по поводу диагноза не дал не каких пояснений.Что это за забалевание,это синдром патау? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Возможно. Диагноз лучше ставить на очной консультации.
Время создания: 02 Сентября 2010 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Речь идет о синдроме кольцевой 13 хромосомы, лечение симтоматическое, наблюдение у невролога. Течение подобного заболевания строго индивидуально.
Время создания: 03 Сентября 2010 17:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала