генетические заболевания
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №759426 :: (27.01.2014 14:45) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Наталья
Жен., 24 лет. Росия Верхняя пышма |
Мне с детства поставили диагноз Синдром Крузона только по внешним данным(ассиметрия лица,косоглазие),других признаков нет.При диагностике в центре нарушений в 7 и 9 генах не обнаружено. Есть ли какие то схожие генетические заболевания с синдромом Крузона по этим внешним данным?Какие исследования генов мне необходимо провести? И на основе этих генетических исследований 7 и 9 генов,есть ли у меня синдром Крузона? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Начать скорее всего надо с очной консультации , на которой определяется алгоритм
дальнейшей диагностики. Посмотрели 7 и 9 экзоны , а в этом гене всего 20 экзонов. Нужно пройти обследование у невролога, терапевта, офтальмолога. Время создания: 28 Января 2014 11:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала