генетический анализ ФКУ ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №106430 :: (10.03.2009 16:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
Елена
Жен., 27 лет.
Россия Ростов
Здравствуйте! Я родила ребенка 1 февраля в роддоме у на не взяли кровь на скриниг на наличие врожденных заболеваний.После выписки из роддома мы сдавали кровь по месту жительства и отвезли анализы в нашу областную больницу через 2 недели (звонила раньше,но анализы не были готовы т.к. не было у них реактивов) я позвонила туда и мне сказали что у ребенка повышенный анализ ФКУ 2,3 что является заболеванием - фенилкетонурия. Как это опасно для моего ребенка, и как это лечить?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Вам необходимо предварительно связаться с медико-генетическим центром, где проводили анализ для уточнения, нужна ли предварительная подготовка ребенка перед консультацией (уточните все нюансы, особенно если ребенок на искусственном ил смешанном вскармливании). При консультировании возможно возьмут кровь повторно для уточнения цифр фенилаланина. Вам будут даны рекомендации по кормлению ребенка и расскажут об этом заболевании. Если ФКУ будет подтверждена, следовать строгим рекомендациям генетика просто НЕОБХОДИМО. Развитие ребенка зависит от соблюдения родителями и окружающими ребенка людьми (бабушки, воспитатели и пр.) правил питания. Детям с таким диагнозом ЗАПРЕЩЕНЫ некоторые продукты! Родители сами будут составлять меню, контролировать уровень фенилаланина, регулярно связываться с генетиками для получения спец.питания и составления рационов. Сотрудничество с генетиками должно стать тесным, только в этом случае ребенок будет развиваться нормально.
Начните с консультации генетика!
Время создания: 10 Марта 2009 20:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужна очная консультация врача генетика в ближайшие дни.
Время создания: 11 Марта 2009 10:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала
(Гость) Галина 07.10.2014 23:10
У меня сыну 33 года у него ФКУ он полноценный человек но мне это стоило 6 лет строжайшей диеты зато сейчас я радуюсь за него что он не умственноотсталый