Генетический анализ, насколько велик риск заболевания Эдварса?
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №107480 :: (13.03.2009 09:38) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Полина
Жен., 27 лет. Россия Ростов |
Здравствуйте. Скажите пожалуйста. НА 18 неделях беременности, точнее 15.01.2009 был сделан генетический скрининг. Результат: АФП Концентрация: 28,18 Медиана:43,10 Коррект МоМ: 0,72, ХГЧ Концентрация:2,02 Медиана:10,26 Коррект МоМ 0,33.КТР на узи 03.12.2008 54 мм,на сроке 12 нед.беременности. В январе 23 начались боли в тазу, полжили с гипертонусом. Врач связывает плохой результат анализа с гипертонусом. Возможно ли это,гипертонус начался же позднее.Подскажите насколько велик риск заболевания Эдварса у ребенка и какие нормы анализа на сроке 18 нед. Результат скрининга значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса 1:707. Очень жду ответа.Заранее огромное спасибо!!! |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 16 Марта 2009 10:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала