Генетический анализ
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №655072 :: (11.01.2013 21:14) :: Ответов: 2; Комментариев: 7
|
Оксана Герасимчук
Муж., 26 лет. Россия Москва |
Здравствуйте, ответьте пожалуйста. Сдали с супругой генетический анализ. Пришел следующий ответ: В гене CFTR проанализированы следующие мутации: Del21kb, DelF508, DelI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X, W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbC->T, 604insA, 3944delTG, S1196X, 621+1G>T, E92K, составляющие 77% от общего числа мутантных аллелей гена CFTR среди российских больных муковисцидозом. Результат: При исследовании образцов ДНК пациента в гене CFTR частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В 8-м интроне гена СFTR в области ТТ - полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7-ми повторам, что является вариантом нормы. Генотип 7Т/7Т. Рекомендуется: 1. Консультация уролога – андролога. Не понятно что означает генотип 7Т/7Т И если все в порядке, почему рекомендуют консультацию уролога-андролога? Спермограмма в норме. |
 |
   |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Здравствуйте, Консультацию уролога – андролога обычно рекомендуют при неясной спермограмме или MAR тесте. MAR тест позволяет выявить сперматозоиды, которые "выключены" из оплодотворения, несмотря на их сохранную подвижность и нормальную морфологию. Найдите способ показать заключения этих исследований. Есть ли у супруги гинекологические заболевания?
Время создания: 11 Января 2013 21:53 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По письму нет возможности выявить причину направления к урологу. Выявлен нормальный генотип в 8-м интроне гена СFTR в области ТТ полиморфизма.
Время создания: 14 Января 2013 12:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала