Генетический скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №580389 :: (09.05.2012 00:09) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Сергей
Муж., 29 лет.
Уфа
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста.
В роддоме сделали генетический скрининг на 4 день после рождения, через 4 дня позвонили и сказали, что нужно приехать к ним для повторного анализа. Сказали уровень галактозы в крови немного выше нормы. Повторно сдали, на следующий день сказали, что показатели те же, не выше не ниже. (Может ли так быть? Ребенок на грудном вскармливании). Сказали приехать всей семьей на консультацию к генетику, но т.к. это выпало на праздничные дни (6-9 мая), то сказали приехать 10-го, хотя пересдавали повторно мы 5-го.
В интернете прочел, что повышение уровеня галактозы может быть связано с временной незрелостью ферментной системы печени. Так ли это?
Желтушка у нас была, но уже практически прошла,
симптомы галактоземии такие как рвота после кормления, водянистый стул отсутствуют.
Колики и газы есть, как у многих младенцев.
УЗИ в роддоме отклонений не показало.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По письму можно только гадать. Четко однозначно ответить нельзя - нет полной информации. Покажитесь врачу пораньше. Надеюсь, что все будет хорошо.
Время создания: 09 Мая 2012 12:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото

  заключения
Время создания: 11 Марта 2021 00:14 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала