Татьяна Владимировна Цулая
Муж., 29 лет. Украина Гадяч |
Добрый вечер! Мне 29 вес 60 кг, первая беременность в 18 лет - аборт, вторая - 10-11 недель замершая (так сказал врач, без УЗИ, в 9 недель плод живой, в 10 открылось кровотечение и просто меня почистили), третья в 23 года, родилась здоровая девочка 3,600-50 см. Сейчас беременность 15 недель, с 4 недель мазало коричневым, в 7 недель на УЗИ гематома, в 11 недель на первом скрининге в генетическом центре гематома ушла, плод в норме по всем показателям, низкая плацентация. Сдала кровь, через 2 недели позвонили, сто бета ХГЧ немного занижен. На второй скрининг приехать не успеваю, лежу в больнице с угрозой, а потом генетик идет в отпуск. В моей семье и семье мужа никогда небыло генетических заболеваний. Насколько высока вероятность отклонений? Еще, на момент сдачи анализа по УЗИ срок 11,1 недель, а по месячным 10,6 недель. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 16 Июня 2014 14:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|