Генетичесский детерминированный синдром

Моему сыну 1 год. Вес 8600 гр., рост 74 см. Предварительный диагноз ГДС, задержка психомоторного развития, хронический пиелонефрит. Он не сидит, не ходит, не ползает. Начал переворачиваться в 8 месяцев. В год речь немного разнообразилась, но все-равно на уровне гуления. Два раза лежали в неврологии. Диагноз генетик пока не подтвердил. КТ пока не делали, сказали можно подождать. Узи показывает, что есть полость прозрачной перегородки. На теле много стигм, голова стала неправильной формы еще на втором месяце. Анализ на кариотип нормальный. Можно ли провести дополнительные биохимические исследования и где? В Перми их не делают, видимо. По-крайней мере найти не могу. Читала много статей про эти исследования, про нарушения обмена химических веществ в организме. Что мне можно еще сделать, кроме массажа, физпроцедур, актовегина, церробралезина. Роды первые, беременность тоже. Беременность протекала хорошо. Делали операцию сыну в 3 мес. - рассечение клапана задней уретры.