елена
Жен., 37 лет. россия междуреченск |
Здравствуйте. Помогите мне разобраться с диагнозом который мне ставят доктора. Первый деагноз мне был поставлен неподтвержденный РС. После МРТ диагноз был снят и меня направили к психотерапевту он выставил диагноз F25.1. шизоаффективный синдром. По результатам МРТ Признаки симметричной лейкодистрофии по ходу кортикопирамидного тракта. МРТ: Визуализировано симметричное повышение интенсивности Мр-сигнала на Т1-ВИ и FLAIR (изоинтенсивного на Т1-ВИ) от белого вещества по ходу кортикопирамидного тракта: в теменных отделах- в области мезэнцефалоталамического перехода - ножках мозга. Умеренно щелевидно и мелкокистозно расширены единичные периваскулярные пространства Вирхова-Робина в каудальных отделах базальных ядер и ножках мозга. Объёмной, очаговой паталогии головного мозга не выявлено. Патологического накопления контрастного препарата не выявлено. Миндалины мозжечка расположены на уровне большого затылочного отверстия. Турецкое седло мелкое, открытого типа. Гипофиз имеет уплощенную форму, структура его гомогенная, не увеличен. Опто-хиазмальная цистерна незначительно уплощена. Воронка гипофиза не отклонена. Базальные цистерны мозга не расширены. Контраст между серым и белым веществами головного мозга дифференцируется отчетливо. Срединные структуры не смещены. Желудочки имеют слабо асимметричную форму, размеры боковых увеличены в задних отделах: ширина на уровне середины тел левого 8 мм, правого 7 мм, в задних отделах тел соответственно 16 мм и 16 мм, задние рога расширены, больше слева. Ширина третьего желудочка 5 мм. Четвертый желудочек сагиттальным размером 9 мм, форма сохранена. Конвекситальное субархноидальное пространство с обеих сторон выражено расширено преимуществено в лобных и теменных отделах, борозды полушарий умеренно дифузно расширены. Мозолистое тело в дорсальных отделах относительно истончено. На МР-ангиограмме - сигнал от кровотока по позвоночным артериям симметричен, обе невыраженно извиты в вертебральном отделе. Сосуды Вилизиева круга симметричны, не сужены. Отмечается относительное легкое снижение (замедление) венозного кровотока по левым венозным синусам и яремной вене (конституциональный вариант). В шейном отделе позвоночника - лордоз сглажен, высота межпозвонковых дисков С3-4 умеренно снижена. Структура спинного мозга не изменена. Неравномерно умеренно утолщена до 2-5 мм слизистая в нижних отделах гайморовых пазух и ячейках решетчатой кости. Структуры внутреннего уха и орбит - без дополнительных образований, симметричны. Заключение: Очаговой патологии головного мозга не выявлено. Наружная гидроцефалия и умеренное расширение задних рогов боковых желудочков заместительного генеза на фоне церебральной гипотрофии. Признаки симметричной лейкодистрофии по ходу кортикопирамидного тракта. Относительное умеренное истончение мозолистого тела в дорсальных отделах. Шейный остеохондроз. Остаточные явления гаймороэтмоидита. Неужели лейкодистрофия Зарание спасибо. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По описанию похоже на метохроматическую лейкодистрофию 3 типа. Можно посмотреть частые мутации в гене - стоит 3600 рублей или активность ферментов - 2000 рублей.
Время создания: 04 Мая 2009 13:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 5
|