генетика,анализы на кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №201153 :: (07.12.2009 10:18) :: Ответов: 2; Комментариев: 3
ирина
Жен., 28 лет.
украина винница
у мальчика три года обнаружена шестая хромосома,а норма до пяти,извените если не достоверно выражаюсь,но так мне сказали при получении анализов.
что это означает?какие могут от этого быть последствия?и нужно ли нам сдавать анализ на кариотип?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Совершенно некорректно! В норме хромосом 46. Напишите формулу кариотипа, то что написано в заключении (результат анализа).
Время создания: 07 Декабря 2009 10:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Непонятно о чем Вы говорите. Надо взять кровь и сделать нормальные исследования кариотипа.
Время создания: 07 Декабря 2009 14:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) ИРИНА 07.12.2009 11:17
УВАЖАЕМАЯ ЛЮДМИЛА РУСЛАНОВНА,сам кариотип мы не здавали, это был анализ со слюны,и я пишу так как мне сказали,что обнаружено шесть, а норма для мальчиков до пяти
   
если речь идет об исследовании Х-хроматина (соскоб со щеки), то даже 5% - это показание к кариотипированию! Подозрение у мальчика на синдром Клайнфельтера. исключить или подтвердить это можно ТОЛЬКО при анализе хромосомного набора (кариотипа)! Кариотипируйте, потом, что непонятно, спросите.
   
(Гость) Ольга 09.06.2010 21:32
У меня нарушение муж. гормоны не переходят в женские. Напишите пожалуйста формулу гена который необходимо сдать для проверки диагноза андрогенитальный синдром? В разных лаборатория называют эти гены CYP21OHB и CYP21A2, в чем разница между этими генами? И какой правильный? Может ли человек носить мутированный ген, но не иметь заболевания? Очень благодарна Вам за ответ!