Генетика полиморфизма

«Другие консультации / Гематолог»

Вопрос №807362 :: (04.09.2014 09:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Альбина
Жен., 26 лет.
Россия Нефтеюганск
Помогите, пожалуйста, с расшифровкой результата анализа.
Мне 26 лет, в апреле этого года забеременела, сразу, как перестали предохраняться, до этого беременностей и абортов не было. В мае на сроке 6 акушерских недель случился выкидыш, когда я лежала в больнице на сохранении, беременность мне не сохранили, сделали чистку. После этого (по моему собственному желанию) были сданы все возможные анализы (на инфекции меня и мужа проверяли при планировании, их нет), инфекций нет, узи в норме, гормоны в норме, густота крови в норме и т.д. все в норме, только после сдачи анализа на генетические тромбофилии, сказали, что выкидыш вызван склонностью к тромбам.
Результат анализа следующий:
1. Название исследования: F2:_20210_G>A Результат: GG, Ср: 29,5
2. Название исследования: F5:_1691_G>A Результат: GG, Ср: 28,0
3. Название исследования: F7:_10976_G>A Результат: GG, Ср: 30,0
4. Название исследования: F13:_G>T Результат: GT, Ср: 29,5
5. Название исследования: FGB:_-455_G>A Результат: GG, Ср: 29,5
6. Название исследования: ITGA2:_807_G>T Результат: GT, Ср: 29,5
7. Название исследования: ITGB3:_1565_T>C Результат: TC, Ср: 29,5
8. Название исследования: PAI-1: -675_5G>4G Результат: 5G4G, Ср: 29,5
9. Название исследования: MTHFR:_677_G>T Результат: GT, Ср: 30,0
10. Название исследования: MTHFR:_1298_A>C Результат: AC, Ср: 29,5
11. Название исследования: MTR:_2756_A>G Результат: AG, Ср: 30,0
12. Название исследования: MTRR:_66_A>G Результат: AA, Ср: 30,0
Заключение:
F2, F5, F7, FGB, MTRR - гомозигота, «дикий тип»;
F13, ITGA2, ITGB3, PAI-1, MTHFR:_677, MTHFR:_1298, MTR - гетерозигота.
По результатам анализа, который назначал гинеколог (генетика у нас в городе нет), он же просмотрел результат и назначил: фолиевую кислоту, кардиомагнил, прегнатал - все на три месяца.
Верно ли поставлен диагноз?
Если есть отклонения, могло ли это вызвать выкидыш?
И правильно ли назначено лечение?
Елена Александровна. Врач общей практики, терапевт
Врач общей практики, терапевт
А что теперь изменить? Только на будущее. Интернет-консультанты не будут учить Ваших врачей, опровергать (так же как и ставить) диагнозы. Тем более, спорить в лечении, которое тут не назначают.
Вы зачем врача проверяете?
Время создания: 04 Сентября 2014 14:39 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала