Генетика

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №240797 :: (09.03.2010 15:39) :: Ответов: 2; Комментариев: 42

Виктория
Жен., 27 лет.
Россия Москва

Здравствуйте!!!
Мне 27 лет, мужу 28, не родственники....
Беременность первая, на 13 неделе беременности обнаружили на УЗИ, что у плода не правильно развивается головной мозг (нет бабочки, общий желудочек). Беременность прервали, результат цитогенетического исследования: карион плода 47, XY, +16 низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам, незначительные хромосомные перестройки, проведенный анализ не позволяет определить пороки развития или нарушения обмена веществ, не вызванные хромосомными изменениями.....
и рекомендации обследование нас на кариотип, и консультация генетика.
Мы долго анализировали наших предков, и ни у кого каких-то пороков или выкидышей не было... (до прабабушек, дальше не знаем)...
Мне гинеколог сказал, что в результате анализов наших кареотипов могут сказать была ли это случайная мутация плода, или это наследственность...
Я не могу понять, что вообще произошло, и как может быть наследственность, если у наших родителей было все в порядке...
И, конечно, самый главный вопрос - если это ВДРУГ наследственность, то можно ли это корректировать, или это приговор???
заранее спасибо

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Причиной патологии плода явилась дополнительная хромосома 16. Анализ кариотипа супругов нужен для выявления носительства перестроек хромосом (если такие есть).

Время создания: 09 Марта 2010 16:55 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Анализ кариотипа родителям надо сдать для выяснения причины появления изменения количества хрпомосом.

Время создания: 10 Марта 2010 09:57 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) дина 01.09.2012 16:44

здравствуйте. на 14 неделе узи показало ТВП 13.5 порока нет, анализ крови показал низкий риск! очень переживаю, у меня есть шансы родить здорового ребенка?

Самойлова Людмила Руслановна 04.09.2012 08:38

Здравствуйте! Вы либо неверно указали размер ТВП, либо указали значительное расширение.

(Гость) Юля 11.01.2017 16:22

Здравствуйте Людмила Руслановна! Про комментируйте результат кариотип - Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма,мелких хромосомный перестроек генетических нарушений, которые невозможно выявить с помощью стандартных цитогенетических методов. Как это понять!?

Самойлова Людмила Руслановна 12.01.2017 09:57

Здравствуйте, формулу еще укажите, пожалуйста.

(Гость) Юля 12.01.2017 15:10

46 хх,add (21)(p13)

Самойлова Людмила Руслановна 14.01.2017 23:12

Чей это кариотип, по какому поводу проводили исследование? (не повторно ли Вы задаете вопрос?) можно написать мне личным сообщением.

(Гость) Юля 16.01.2017 18:27

Добрый вечер Людмила Руслановна! Извините, что каждый раз пишу одно и тоже. Дело в том, что это кариотип моей дочки, ей 2,5 месяца. У ребенка была гипоксия, мы лежали в реонимации, после роддома нас оправили в областную больницу, до обследовать ребенка. Нашему врачу в детской больнице не понравились разрез глаз

Дарья 19.12.2020 00:56

Здравствуйте! Очень нужно с вами связаться!!! Как дела у вашей дочки, выявили значение хромосомной потологии?

Самойлова Людмила Руслановна 17.01.2017 09:02

Юля, надо выяснять происхождение дополнительного материала на коротких плечах хромосомы 21. Это можно сделать молекулярным методом -CGH, или FISH-цельнохромосомным. Выясните, какой метод технически возможен в ваших лабораториях.

(Гость) Юля 18.01.2017 14:39

Но ведь это не СД? А в вашей практике такие кариотипы!?

(Гость) Юля 18.01.2017 14:41

Спасибо! Не дописала слово одно. В Вашей практика такие кариотипы были?

(Гость) Юля 18.01.2017 14:42

И что означает Низкий уровень мозаицизма?

Самойлова Людмила Руслановна 20.01.2017 08:16

Я не могу отвечать за лабораторию, в которой проводили исследование и написали про мозаицизм. Я не знаю, ЧТО они имели в виду, мозаицизм по какой хромосоме. Надо выяснять природу дополнительного материала! Если это материал хромосомы 21, то можно говорить о синдроме Дауна - трансокационном варианте. Если это гетерохроматин, то это вообще вариант нормы. Обратитесь за разъяснением в лабораторию.

Алина 29.01.2018 16:58

Добрый день, Людмила Руслановна! На 6-7 неделе обнаружили неразвивающуюся беременность ( анэмбриония). Заключение ( молекулярное кариотипирование ОПТИМА) : Анеуплоидии одной или несколько хромосом: обнаружена мозаичная трисомия 16 хромосомы. Уровень мозаицизма 75%. Триплоидия: НЕ ОБНАРУЖЕНА. Полногеномная однородительская дисомия: НЕ ОБНАРУЖЕНА. Микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb : НЕ ОБНАРУЖЕНА Подскажите, пожалуйста, что это означает? Какие могут быть причины данного случая?

Самойлова Людмила Руслановна 31.01.2018 19:48

Здравствуйте, причина остановки беременности - в наличии в большинстве клеток (75%) дополнительной хромосомы 16. Эта патология всегда приводит к выкидышу, а причина - в случайном процессе: хромосомы неправильно распределились между клетками после оплодотворения. Прогноз на след. беременности благоприятный.

Алина 01.02.2018 13:54

Большое спасибо!

Мадина 13.09.2018 13:20

Добрый день. У меня на сроке 11 недель беременности выявили замершую беременность. Результат цитогенетического обследования :Кариотип плода 46 xy.Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующих,хотя встречающихся довольно редко ,отклонений в кариотипе плода.1) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам.2)незначительные хромосомные перестройки. Проведенный анализ не позволяет определить пороки развития или нарушения обмена веществ ,не вызванные хромосомными изменениями. Подскажите как дальше действовать в плане обследования.

Самойлова Людмила Руслановна 13.09.2018 14:20

Здравствуйте, если у Вас это произошло в первый раз, тогда надо принять как данность, от которой никто не застрахован. Следующую беременность планируйте по рекомендациям акушера-гинеколога.

(Гость) Оксана 07.07.2020 21:45

Добрый день !!! Просьба расшифровать результат генетики lg21.2>Lg44

Самойлова Людмила Руслановна 08.07.2020 09:05

в связи с чем и какое именно исследование проводили?

(Гость) Оксана 08.07.2020 09:12

Проверка эмбриона

(Гость) Оксана 08.07.2020 20:36

Пгд перед переносом эмбриона

Самойлова Людмила Руслановна 09.07.2020 11:51

напишите, пожалуйста, полную формулировку заключения

(Гость) Оксана 10.07.2020 13:09

[url=https://radikal.ru][img]https://d.radikal.ru/d16/2007/d
d/e622632f895f.jpg[/img][/url]

Самойлова Людмила Руслановна 12.07.2020 07:37

ссылка открывает только сайт радикал-фото

(Гость) Оксана 12.07.2020 08:26

Результат секвенирование seg(lg21.2>Lg44)x1~2,(x)x2-
Мозаицизм хромосомы или участка хромосомы lg21.2>Lg44 в таком виде написано в таблице

Самойлова Людмила Руслановна 15.07.2020 20:25

выявлена перестройка в хромосоме 1, в длинном плече. Это олько у одного эмбриона? Почему делали секвенирование? нет ли у кого из супругов перестройки в кариотипе?

(Гость) Оксана 16.07.2020 08:45

Второго проверяли все хорошо, переносили родился здоровый ребёнок ,можно ли этого переносить или есть какой то риск заболеваний у малыша или нежелательно переносить этого эмбриона ?

Самойлова Людмила Руслановна 16.07.2020 13:16

Решение остается за Вами. Есть риск развития у ребенка патологии с разной степенью тяжести. Не исключено, что в случае мозаицизма клетки с перестройкой останутся в какой-нибудь ткани организма, не отражаясь на развитии и функционировании нервной системы. Это можно будет установить при кариотипировании плода (после переноса и имплантации эмбриона) на сроке 10 недель беременности (методом ХМА, например)

(Гость) Ольга 03.08.2020 14:37

Добрый день. Подскажите, пожалуйста. Врачи ставят мозаичную трисомию 16. В процентном соотношении результат показал 30%. Срок 19 недель. На узи почти все хорошо, два пальчика на руке скрещены, не раскрывает. Какова вероятность рождения здорового малыша? Врачи пишут заключение на прерывание.

Самойлова Людмила Руслановна 03.08.2020 16:34

здравствуйте, какую ткань смотрели? Хорион/плаценту, амниоциты, кровь плода?

(Гость) Ольга 03.08.2020 17:01

Сначала на 16 неделе проколом околоплодные воды, а на 19 пришла за результатом, сделали узи, кишечник втянулся, остался вопрос с пальчиками. Остальные органы нормальные. Хотели брать кровь из пуповины, чтобы убелиться, что верный анализ. Но не смогли попасть в пуповину, взяли опять околоплодные воды. И отправили на фиш тест только на подтверждение мозаичной трисомии 16. Сказали, что 30% пораженные клетки, 70 здоровые

Самойлова Людмила Руслановна 06.08.2020 18:33

Очень непросто...Может быть и мозаик, развитие будет оцениваться строго индивидуально...конечно, лучше бы посмотреть кровь плода...Трудно оценивать положение, когда не знаешь технических возможностей лаборатории.Еще раз обговорите вопросы диагностики со своим генетиком

(Гость) Ольга 08.08.2020 17:35

Спасибо большое за информацию. Подскажите, как можно связаться с вами. На личную консультацию. Я в Москве.

Самойлова Людмила Руслановна 08.08.2020 17:39

К сожалению, именно со мной встретится затруднительно, я в Казани. Напишите мне на почту lyudmilaruslanovma@bk.ru. Какой у Вас сейчас срок?

(Гость) Рима 06.05.2021 14:11

Здравствуйте можно задать вопрос?

Самойлова Людмила Руслановна 06.05.2021 17:00

Здравствуйте, можно, но еще лучше отдельным вопросом, а не в комментариях)))

(Гость) Вероника 18.02.2022 18:45

Здравствуйте, подскажите пожалуйста результат ПГТ segment(GRCh37) (6q22.31q27) *3, (16) *1

(Гость) Наталья 10.03.2022 10:11

Людмила Русланова, добрый вечер! Сдавали кровь малыша на кариотип. Ответ:« Результат данного вида исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма, мелких хромосомных перестроек и генетических нарушений, которые невозможно выявить с помощью стандартных цитогенетическ методов.
Результат: 47,ХУ, +21».
Скажите пожалуйста, это типичная форма синдрома Дауна? Или это может быть мозаичная форма этого синдрома?
Благодарю за внимание!

Самойлова Людмила Руслановна 13.03.2022 15:47

Здравствуйте, по результату установлена немозаичная форма регулярной трисомии 21 (с-м Дауна).

(Гость) Наталья 21.03.2022 20:53

Здравствуйте,Людмила Руслановна!
1) mos seq(16)x1/(1-22)x2,(X,Y)x1 мозаичная форма моносомик хромосоме 16
2) seq(X)x3,(Y)x0 анеуплоидия по половым хромосомам

Скажите,пожалуйста,каков риск замерших беременностей и рождения больного ребёнка при переносе этих эмбрионов?

Самойлова Людмила Руслановна 28.03.2022 16:10

Здравствуйте, при переносе этих эмбрионов риск остановки развития эмбриона значительно увеличивается, особенно по первому. Если рискнете переносить, то лучше второй эмбрион, шансов выкидыша меньше. При прогрессирующей беременности Вам показано проведение пренатального кариотипирования плода.

Полная версия страницы »»»