Генетики подозревают Синдром Маршала или Ахондроплазию

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №23123 :: (13.02.2008 16:22) :: Ответов: 1; Комментариев: 2

Кара
Жен., 28 лет.
Россия Владикавказ

Здравствуйте! Моему ребенку 7 мес. Генетики подозревают Синдром Маршала или Ахондроплазию но клиники этих болезней мы не совсем замечаем. Ребенок активен проявляет сообразительность. Родители абсолютно здоровы. Куда можно обратиться за хорошей консультацией? И какие признаки этих болезней все-таки?

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Вам показана консультация в нашем Центре. Описывать профессиональные признаки клиниче ского портрета всего спектра нозологических форм невозможно.

Время создания: 14 Февраля 2008 11:17 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) елена 16.01.2009 20:27

Мне 37 лет. Имею нормального ребёнка 8-ми лет. Шесть лет назад была беременна вторым ребёнком. С помощью узи на 22 неделе была выяылена паталогия - ахондроплазия. В 24-25 недель по мед. показаниям вызвали роды. Сейчас я снова беременна (4-5 нед.) Какова вероятность повторения этой паталогии? Где пройти консультацию и какие анализы нужно сдать для выявления этого и других дефектов?

Самойлова Людмила Руслановна 29.01.2009 22:01

Ахондроплазия - заболевание, которое наследуется аутосомно-доминантно, т.е. возможно проявление его в каждом поколении с вероятностью 50%, если это не вновь возникшая мутация. Вам нужно пристальное наблюдение не только в женской, но и медико-генетической консультации. К тому же Вы относитесь к группе риска по хромосомной патологии по возрасту. Ничем не хочу Вас запугивать! Просто не затягивайте с визитом к генетику! И желаю, чтобы у Вас все было хорошо!

Полная версия страницы »»»