Гены на тромбофилию

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №695316 :: (11.05.2013 15:40) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 34 лет.
псков
здравствуйте! мне 34 года,3 года назад была беременность на стимуляции,выкидыш на 6 неделе,причина не выявлена.
2 года назад у меня было первое эко,неудача
у меня скпя,в марте 2013 года крио перенос,замершая беременность на сроке 5 недель
после первого эко обратилась к гематологу,который назначил сдать анализы на тромбофилию,АФс

результаты

(ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del)–-низкая активность фермента, гипофибринолиз
(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G)–-высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз
(ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T)–-
повышенный уровень продукции GPIa, тромбоцитопатия
(ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G)–-снижение активности фермента и активации метионин синтазы, гипергомоцистеинемия
(ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С)––снижение ферментативной активности, высокий уровень гомоцистеина в крови
и сдала различные антитела на АФС
Заключение:
Антифосфолипидные антитела волчаночного типа слабо присутствуют,остальное в норме.диагноз АФС подтверждён

в криопротоколе колола клексан,пила аспирин,мониторила д димер,был совсем немного завышен


подскажите,
1.насколько критичны анализы генов?
2. возможная причина выкидыша и замершей?
3. какие анализы мониторить при беременности?

спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Такими вопросами занимаются в Центре планирования семьи и репродукции.
Время создания: 13 Мая 2013 10:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала