гены тромбофилии

«Другие консультации / Гематолог»

Вопрос №259796 :: (13.04.2010 11:55) :: Ответов: 1; Комментариев: 5

Наталья
Жен., 31 лет.
Росиия Санкт-Петербург

Здравствуйте! Получила результаты анализов. Коагулограмма, клинический анализ крови - все показатели в норме. Антитромбин 3- 98% Д-димер написано > 3000 нг/мл, при норме лаборатории <500. Гомоцистеин норма. Антифосфолипидные тела не выявлены. Показатели ВАТ чуть выше нормы. В данным момент я не беременна. Семь месяцев назад был выкидыш на сроке 19 недель. (отслойка плаценты)
Результаты генетического тестирования:
Полиморфизм С677-Т в гене MTHFR C/T
Полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 4G/4G
Полиморфизм PIA1 в гене GpIIIa A1/A1
Полиморфизм G/А -445 в гене фактора I G/G
Остальные не обнаружены. О чем говорит результат тестирования? (наследственная тромбофилия?) Возможно ли вынашивание беременности? Если да, то какие рекомендации по ее ведению? (что контролировать и корректировать медикаментозно?)

Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог. гематолог

Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог

гематолог

У вас наследственная тромбофилия, самым неблагоприятным в плане невынашивания являестя мутация по PAI. Но смущает ОЧЕНь высокий Д-димер. Возможно есть еще проблемы. Какие конкретно антифосфолипидные антитела Вы смотрели? Нужны данные по системе протеина С (активность протеина С и активность протеина S), уровень плазминогена, какие данные по другим мутациям: 2 фактор, 5 фактор?

Время создания: 13 Апреля 2010 13:09 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Мнение зала

(Гость) Наталья 13.04.2010 13:51

Я сдавала Антитела к фосфолипидам, IgG и IgM, (отрицательно) волчаночный коагулянт (по ошибке только подтверждающий тест, а не скрининговый, отрицательно). Дали мне направление вместе с генами на скрининговый волчаночному и антикардиолипиновые анитела IgG и IgM, авти В2 гликопротеин антитела IgG и IgM. Но после приема генферона жду месяц.Результатов еще нет.По мутациям: Мутация в гене фактора V (Fv Leiden) не обнаружена, мутация G20210 A в гене протромбина не обнаружена. Что еще посоветуете проверить? Спасибо за ответ!!!!

Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог 13.04.2010 18:27

Нужны данные по системе протеина С (активность протеина С и активность протеина S), уровень плазминогена,АЧТВ, ПВ, ТВ, фибриноген, VIII фактор, агрегация тромбоцитов.

(Гость) Наталья 14.04.2010 11:42

Спаси большое, буду обследоваться дальше. До начала обследования принимала ОК, препарат диане 35 по назначению гинеколога в связи с поликистозом яйчников, на третий месяц приема начались головные боли сильные и подъем давления до120-100, 130-100, 140-110. Анализ д-димер сдавала через 3 недели после окончания приема ок. (3 цикла) Мог ли препарат вызвать такой подъем д-димера (больше 3000)?

(Гость) Екатерина 14.03.2013 18:32

Здравствуйте доктор,очень нужна ваша консультация. Первый ребенок у меня с врожденным пороком потом 2 замерших беременности.Обследовались вот результаты: полиморфизм тромбофилии:F1-G/A гетерозигота,F2-G/Gнорма,F5-G/Gнорма,F7-G/Gнорма,F13-G/Tгете
розигота,ITGA2-C/Tгетерозигота,ITGB3-T/Cгетерозигота,PAI-1-5
G/4Gгетерозигота. полиморфизм фолатов:MTHFR677-C/Cнорма,:MTHFR1298-С/Сгомозигота,MTR2756-A
/Gгетерозигота,MTRR66-A/Gгетерозигота. гомоцистеин:10,7 ,гемостазиограмма еще не готова.Еще у меня 2 миомы по задней стенке,размерами 18*14-интерстициально-субсерозный узел,аваскулярный при цдк;14*12 -интерстициальный узел с центрипетальным ростом(вплотную прилежит к полости матки немного деформируя ее),аваскулярный при цдк.Назначили ангиовит,кардиомагнил,промисан.Планировать беременность через 6 мес(последнее выскабливание было 14.01.13)Контроль гомоцистеина,при диагностике беременности фраксипарин 0,3.Посоветуйте пожалуйста лечение и дальнейший план действий,очень хочется малыша.

Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог 14.04.2010 18:15

Да, прием ОК мог вызвать такую гиперкоагуляцию. Тем более нужно выяснить причину.

Полная версия страницы »»»