Генные мутации

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №457951 :: (19.05.2011 17:10) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Татьяна
Жен., 20 лет.
Россия Ростов
Здравствуйте.Три года назад,я родила сына и через месяц ему был поставлен диагнез микроцефалия.эписиндром,ДЦП,поперечная ладонная борозда на одной руке,эпикант,кранеостеноз.Мы сдали кариотип,результат сына 46XY иследованно 11клеток под световым микроскопом,мой кариотип 46xx.Генетик сказал,что это генный синдром,но какой он незнае,25%риска.Мы будем с мужем использовать сперму донора.К вам у меня вопрос в следующем.Возможно ли у ребенка хромосомное заболевание?И если это многогенное заболевание,но так как мы решили брать донора риск остается 25%?помоему в этой ситуации он становиться общепопуляционным?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо найти причину изменений=поставить точный диагноз. Вариантов диагноза много - риск разный. На планете нет генетически здоровых людей. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 20 Мая 2011 08:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Татьяна 20.05.2011 16:15
Вы скажите.Это хромосомный дефект?И есть ли шансы родить маленького?