гипербилирубинемия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №614874 :: (04.09.2012 12:34) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 38 лет.
Россия Волгодонск
Здравствуйте, у нас в семье у мужа и детей повышен непрямой билирубин, в связи с этим было предложено мужу сдать анализ ДНК (кровь) на синдром Жильбера. Не могли бы вы прокомментировать анализ...Есть у него этот синдром или нет? МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

ИССЛЕДУЕМЫЙ МАТЕРИАЛ: КРОВЬ

Анализ моногенных болезней. Синдром Жильбера

№ ДНК UGT1 А(ТА)6ТАА / А(ТА)7ТАА

40-1719 n = 7 n = 7

Проведено исследование ДНК Елецкого А.С. в промоторной области гена UGT1. В результате исследования зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в обеих гомологичных хромосомах, что приводит к снижению функции активности белка UDP-глюкоронилтрансферазы 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Скорее всего - да. Диагнозы заочно ставить на всю жизнь не правильно.
Время создания: 06 Сентября 2012 09:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 27 Июня 2021 18:12 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала