Гиперплазия коры надпочечников

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №839249 :: (10.02.2015 11:31) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 29 лет.
Казань
Помогите расшифровать анализы по генетике:

1) Название- CYP 17A1:A2 allele(T-34C), мой результат-T/C. Что значит ТС?? Приписка: предраспологающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме.

2)CYP 21A2:Cyp21A2*10(Del 8bp E3),мой результат- *1/*10. Что значит *1/*10?Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников в гетерозиготной форме.

3)CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G), мой результат- *1/9. Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников.

4)CYP21A2:CYP21A2*8;Pro30Leu;P30L, мой результат: Pro/Leu.Что значит обозначение Pro/Leu??приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме.

5)CYP21A2:CYP21A2*17: Gln318Ter;Q318X. Мой результат: Gln/Ter.приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме.

6)CYP21A2:CYP21A2*18;Arg356Trp;R356W-мой результат:Arg/Arg.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено.

7)CYP21A2:CYP21A2*19;Pro453Ser;P453S.мой результат:Pro/Pro.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено.

Сдавала кровь в начале 5 недели беременности. 17-OH гидроксипрогестерон показал 3,69 нг/мл. ДГА-S -в норме.Андростендиол глюкуронид-в норме.АКТГ(кортикотропин) понижен.3,3пг/мл. Дигидротестостерон-в норме.Общий тестостерон-в норме.Эстрадиол-1144.0 пг/мл. ХГЧ-92722.00МмЕ/мл. ФСГ-0.12МмЕ/мл, ЛГ-0.12 МмЕ/мл. прогестерон-17,21 нг/мл. НА 3,5 неделе беременности прогестерон был-23,7

Есть ли угроза беременности и развитию плода на органическом уровне и генном? Спасибо большое!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 10 Февраля 2015 19:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала