Гипоплазия костей носа у плода на сроке 18 недель

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №130664 :: (17.05.2009 13:27) :: Ответов: 1; Комментариев: 1

Марина
Муж., 23 лет.
Россия Новосибирск

Скажите какова вероятность родить нормального ребёнка (в процентах), если у меня на сроке 18 недель у малыша кость носа 2,3 мм., всё остальное в норме, тройной тест показал низкий риск...??
Спасибо

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте.

Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Время создания: 18 Мая 2009 10:36 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Мнение зала

Людмила 05.11.2014 16:30

Нам на сроке 20 недель поставили дисплазию носа 4.9мм, при минимуме 5.1, и одну артерию у пуповины, отправили к генетику, генетик сказал что здесь как бы 50 на 50, решать вам делать прокол или нет, мы с мужем решили делать.Прокол у них с первого раза не получился, сказали что кровь с водой набрали, тут же прокалывали еще раз.Ждали результатов две недели сами понимаете на каких нервах, результат Анализ Не ПОЛУЧИЛСЯ!!!!Нужно прокалывать еще раз, от повторного анализа мы отказались т.к у меня после прокола начались кровянистые выделения и ложные схватки, что это спровацировал прокол я не сомневаюсь! Выделения усиливались потом уже как месячные начали идти, меня положили в больницу, начали колоть антибиотики, забыла сказать что у меня низко была расположена плацента, и поэтому на мои выделения особо никто внимания не обращал...первый раз когда открылось кровотечение меня прокапали и все, во второй раз у меня уже истерика началась так лило что страшно было в туалет заходить, на что мне было сказано что ты так тресешься при низком предлежании такое может быть!!!Ну тут вроде выписывать собрались через неделю, ладно заведующая увидела сказала не в коем случае я за тебя переживаю!Я осталась и В Эту ночь у меня заболел живот, меня посмотрели, поставили капельницу в магнезией, которую я от боли даже долежать не смогла, с помощью мед сестры дошла до туалета ,там началось самое страшное, из меня лило как из ведра, кусками все вываливалось, они меня до смотровой довели, посмотрели, вызвали всех врачей, в операционную я ехала уже в полуобмороке от потери крови. Вообщем сделали мне кесарево, дочка моя родилась живая на 600 грамм, ее увезли в эту же ночь в другую больницу я ее и не видела, сказали что здоровый ребеночек, потом дня через два у них возникли проблемы с кормлением, поставили атразию пищевода, нужно было делать операцию, ее перевезли в другую больницу прооперировали, но это очень сложная операция, дочка выжила но была в критическом состоянии. Умерла она у нас на шестой день, не передать конечно словами, все что я пережила, сама на этом форуме читала что девченки пишут и успокаивала себя что с моей дочкой все будет хорошо!!! Конечно у всех все по разному, но мне кажется если ставят они дисплазию возможно это и не говорит о Синдроме Дауна, но может говорить о каких то других отклонениях, в моем случае атразию пищевода они на узи не могли определить, потому что она не определяется!Всем икренне желаю удачи и здоровых детишек!

Полная версия страницы »»»