Гипоплазия костей носа у плода

Помогите пожалуйста!Сделала узи 12 недель (ставит врач), по моим подсчетам 10 недель. В заключение Косная часть спинки носа-2,3 мм, отправили на консультацию к генетику я места себе не нахожу! подскажите сколько должна быть норма? и стоит ли мне переживать?

Юлия,сейчас моей доченьке уже почти 9 мес.И скажу что на все эти их «диагнозы новомодные» надо поменьше обращать внимания.Дочка конечно же у меня самая самая,и все у нас хорошо.А сказать хочу что метод УЗИ диагностики это почти как «пальцем в небо» или врачи такие незнаю.Что с носиком 2 раза переделывали,разные результаты.Еще я когда беременная была,многоводие не показало,а оно было.И вес ребенка по УЗИ поред родами делала когда схватки шли,определили с ошибкой в 600 гр,а это большая разница.Потом в месяц детей обследуют,делают УЗИ и опять ошибка оказалась,увидели дисплазию на одной ножке,а потом сказали нет её,а когда стали разбираться,то нам ответили,«ну извините,это не достоверный мотод».А мы хотим чтоб носик в микрометрах они померили или воротник,куда там,если они даже сустав у месячного ребенка не видят.Кстати УЗИ я делала всегда на так называемых хороших,нет самых лучших аппаратах,за не малые деньги.Забейте девченки,деньги в наше время зарабатывают на нас,и врачей опытных тоже неосталось,теперь то я все понимаю.Раньше опытный врач мог пол ребенка по сердцебиению определить,а сейчас по узи посмотрят и то ошибаются.

здравствуйте, у нас такая проблема: беременность 22-23 нед., длина костей носа то ли 6,8 то ли 6,4 мм (не могу разобрать подчерк врача), профиль норма, все остальные показатели УЗИ тоже в норме. отправили к генетикам, генетики предложили сделать кордоцентез, т.к. 1-ый скрининг в 14 недель не делали и неизвестно были какие -то отклонения или нет. но я боюсь делать кордоцентез, т.к при этой процедуре есть 3-5% вероятности прерывания беременности. пожалуйста, подскажите имеются ли отклонения и насколько они велики, есть ли необходимость в таком анализе.

Елена, этот сайт общего значения, почти никто не знает фамилии специалистов, озвученных Вами (кроме меня, наверное). Лилиана Ефимовна - эксперт Минздрава, вряд ли она стала бы "опираться" на предыдущие УЗИ. Совершенно верно Вам был предложена процедура, показания к ее проведению есть. Можете, в самом деле, пройти биохимический скрининг 1 и 2 триместра, а потом расчитать у генетика риск по этим результатам. Можете, если решитесь на процедуру, провести наименее "опасную" - амниоцентез, риск осложнений от которого 0,5% против 1-2% при биопсии ворсин хориона и кордоцентезе (кстати сказать, эта процедура проводится только в Клинике Нуриевых). Решать только Вам.

здравствуйте,зделала узи первое 22.5 недели выявили у плода гипоплазию носовой кости,сказали что уменьшена,посмотрела результат нос.кости 5.7 на сколько это опасно,и что за этим следует?я просто не нахожу себе места

Здравствуйте, Светлана! Гипоплазия носовых костей может быть как особенностью, так и маркером хромосомной патологии плода. Для исключения последней Вам показано проведение кариотипирования плода (кордоцентез).

Здравствуйте! Я на 23 неделе сделала узи на 3d аппарате у самого лучшего врача в республике. Развивается ребенок хорошо, все органы в норме, и все соответствует сроку беременности, но диагноз гиполазия костей носа Вместо минимального размера 6мм у моего малыша 4.3мм Подскажите на сколько это может быть опасно? Какие могут быть последствия? Меня направили на цитогенетическое исследование, а я очень этого боюсь, и не знаю стоит делать этот анализ или нет? Заранее спасибо огромное!

Патимат, развеять все сомнения может только кариотипирование плода. Такое обследование назначается только в том случае, если риск рождения ребенка с патологией превышает 1% (риск осложнений от процедуры).

Здравствуйте! Мне, 30 лет, мужу 39 лет.В настоящее время беремена вторым ребенком - срок 12 недель, первый сынок рожден без отклонений в развитии. Беременность по счету вторая, абортов, выкидышей не было. В родове паталогий в развитии не было. Однако, сделав первое УЗИ на 12 неделях, результаты - маркеры ХА: РВП,ЕАП, гипоплазия костей носа, дефицит КТР. Генетик настаивает на хорионбиопсии. Несколько раз пытались провести данную процедуру доступа к хориону нет, т.к. рядом прямая кишка. Говорят будем ждать до 20 недель и делать через пуповину. Как быть? Вдруг положительный результат, а в 20 недель уже сформированный ребенок прерывать беременность ОЧЕНЬ ЖАЛЬ, но и рожать ребенка с синдромом каким-либо мы с мужем не готовы. ребенок желанный. Также по результатам ТВП 2,9 мм,кости носа 1,5 мм, КТР 49 (насколько мне известно это норма в 11 - 12 недель), врач в результатах пишет дефицит КТР,эхографические особенности: незначительная диспропорция между размерами головы и туловища. Генетики отвечают, что положительный результат - это 30 на 70 процентов, вероятность большая! ОЧЕНЬ СТРАШНО! Ответьте, пожалуйста по таким результатам какова вероятность рождения ребенка с отклонениями? Что делать? Заранее, спасибо!

Мне на узи поставили срок 18 недель 5 дней. все параметры совпадают с этим сроком,хотя сказали,что ребенок крупненький, ближе к 20 неделям. Единственный минус это длина носовых костей, 4,5 мм. Я просто не нахожу себе места. Насколько это плохо?

Здравствуйте!Мне 30 лет, мужу 33. срок беременности 34 недели. Вчера делала 3 скрининг, ребенок большой, написали соответствует 37 неделям. Вот только размер кости носа 8,2 мм, хотя написано норма. На втором УЗИ кости носа тоже были меньше нормы (в 21 неделю 5,2 мм) и тоже написано норма!!! А вот в 13 недель носик был большой 4,1 мм. Стоит ли мне срочно бежать к генетику???? Почему на эти показания врачи не обращают внимание??? Может я зря паникую?

Здравствуйте! У мня тоже беременность . И когда была 22-23 недель проходила узи , длина носовой кости 8,3мм . А врачи ничего такого не сказали . Вот читаю сижу ваши статьи , получается у меня тоже ребенок не так формируеся ? У гентиков я была . Тогда у меня взяли из вены кровь , по результатам мне сказали ,что угроза на выкидышь или ребенок не так развивается . Но посмотревь результать узи ,« развивается нормально » сказали . Вот скоро пойду на узи 32-34 недель .Что там скажут .

Здравствуйте! У меня родилась девочка, здоровая, и нос не очень маленький Нам уже 2 месяца))) Всем желаю удачи и здоровых детишек!

Здравствуйте.У меня беременность 22 нед. и 5 дней. Сегодня сходила на УЗИ, написали что носовая кость 8мм. Прочитала на сайте, что для этого срока слишком много. Не знаю что и думать. Помогите!

Здравствуйте! Мне 34 года.3 ребенок. О беременности узнала в 12 недель. Менструальный цикл был каждый месяц. Говорят так бывает.В 12 недель делала уже 2 узи. В первом узи показало, что отсутствуют кости носа. Второе узи уже в другом городе показало, что кости носа есть но размер их 1,8 мм. Толщина воротникового пространства плода 2,4мм. - говорят высокий показатель. Очень переживаю. Завтра поеду в Красноярск в МГЦентр. Туда меня отправили.

помогите пожалуйста мне 33 года, вторая беременность, первый ребенок здоров, возраст уже 5 лет, сейчас беременность 16,5 недель была на УЗИ размеры плода все соответствуют сроку, кроме - нос. кость -0,34, а ТВП -0,5, буду сдавать анализы на хгч, объясните насколько это серьезно и есть ли вариант, что узист ошибся в замерах, ребенок очень подвижный. беременность проходит без всяких осложнений, токсикозов. в роду ни у кого синдрома дауна не было. мне очень страшно

помогите пожалуйста мне 28лет я беременна вторым ребенком абортов не было беременность 27 недель по узи ставят гипоплазию носа 6,9 и впс пороки сердца 4 отверстия у родственников было пороки сердца оперированные говорят 50 %даун я решила рожать и срок большой и убивать не хочу от дополнительных анализов отказалась муж говорит тоже рожать первый кесерово и второй тоже будет.помогите что делать? пью панангин курантил актовегин канефрон витамины фолиевую к-ту железо валериану

еще один нюанс когда первому ребенку было 5,5лет заболела ветрянкой а через 2 недели племянник тоже заболел ему 4,5года я только узнала что беременна это примерно было 5-6недель,первый узи показал норма.узи делали поздно в 13 недель врач так направила и второй тоже поздно в 24-25 недель и тогда сказали гипоплазия носа и впс пороки сердца.

Девочки, я расскажу свою историю...На первом скрининге у нас был очень повышен гормон ХГЧ , почти в 3 раза , сделали узи -двухсторонняя пиелоктазия, направили на амниоцинтез, я отказалась т.к. риск выкидыша, а потом сделали еще трехзмерное узи так у нас еще и носик короткий ...Вообщем я всю беременност ь как на ножах...Сейчас нам 2 месяца , здоровенькая девченка, никакой пиелоктазии и носик курносик )) вообщем я сделала выводы, не пойду со вторым малышом ни на какие скрининги..

здравсствуйте.я писала вам 2.03.12г.по узи в 24-25 ставили гипоплазию носа и впс сердца.а в 29-30 недель пошла сама к другому врачу узисту и проверила говорят что носик уже нормальный,но впс все равно есть .т.е ребенку надо будет оперировать на сердце.боюсь очень как роды пройдут.

Добрый день!В 20-21 неделю ходила на УЗИ нам поставили диагноз гипоплазия кости носа.Справа длина кости 5,9мм,а слева 4,5мм.Все остальные показатели УЗИ норма.В генетике нам отказали.Остается только ждать.

добрый день.меня отправляют в г.Пензу рожать там и возможно прооперируют ребеночка на сердце.ставят впс антриовентрикулярного канала.переживаю очень.что нужно с собой взять и проживание где не знаю т.к еду с мамой.есть ли там пансионат для приезжих?

вот и у меня такая же история поставили гипоплозию в 20 недель,размер носика 4,7 мм.. Еще поставили диагноз воротниковое пространство,сказали должно быть примерно 2 мм, а у малышки 4мм, не знаю что делать..... Помогите..

Анна, Вам показано проведение инвазивной диагностики.

добрый вечер.я писала 06,04 что поеду в г.пензу.оттуда прислали протокол комиссии ,что я могу рожать в своем городе.а операция ребенка пишут в плановом порядке с благоприятным прогнозом.с консультацией кардиолога детского.а там уже решат ехать в г.пензу или нет.а это не скажеться на ребенка т.к сказали ждать 10дней или 2 недели.я очень переживаю т.к очень хочу ребеночка какой бы то ни был.т.к по узи в 24-25 ставят ещи с-м дауна.впс антривентрикулярный канал.а в 29,6недель что носик подрос.за все это время у меня было 5 узи.делать ли мне еще узи .срок уже 34-35 недель? в 38 недель мне нужно уже ложиться т.к мне будут делать кесерово сечение.

скажите пожалуйста какая норма носика у плода в 24-25недель и в 30-35 недель?т.к в в 24-25 ставили 6,6ммнижняя граница.

скажите пожалуйста в норме ноик сколько должен быть.в 24-25 недель и 30-35 недель т.к по узи ставили в 24-25 6,9мм нижняя граница?

мне 28лет.3я беременность. тоже ставят гипоплазию носа .в 22 недели 4.4. сейчас срок 29 нед. от анализов я отказалась.даже если что-то не так .буду рожать.ребёнок растёт толкается! он живой! как можно его убить? готовлюсь к любому исходу.я люблю своего будущего малыша!

здравствуйте.я ранее уже писала.я родила дочку.родилась нормальная без гипоплазии.вот только с сердцем подтвердилось впс антривентрикулярного канала.готовим на операцию.отдали документы в минздрав.ждем ответа.очень переживаю.тк она лежит в интенсивной терапии.ей уже почти 2 недели.

здравствуйте!у меня 12 нед беремеености.гипоплазия носовых костей по узи.это можно вылечить как нибудь?

Здравствуйте, Элла! Гипоплазия носовой кости - маркер возможной хромосомной патологии, для ее исключения рекомендуется кариотипирование плода. Прогноз можно будет составит по результату исследования.

Анжелика,скажите а ваш малышь родился здоровенький??

здравствуйте.у нас родилась нормальная девочка.операцию сделали на сердце.все в норме.пьем только лекарства.вот в октябре на проверку едим.

у меня 14 недель сегодня была на узи и у меня не смогли оценить толщину воротникового пространства и написали что длина костной части спинки носа визуализируется.это что значит что всё плохо?объясните пожалуйста а то я в шоке.

Нет, Наталья, это не значит, что все плохо. Просто ТВП оценивается при определенном размере плода (КТР) на определенном сроке. Затем складка "уходит". А в некоторых протоколах про носовую кость допускается сказать:видна или не видна. Визуализируется, значит, она есть.

Я писала 29.01.12г. Ставили гипоплозия костей носа. 18.07.12 у меня родился сынок. Очень красивенький мальчик. Правда врачи до сих пор отправляют нас на всякие исследования, но я верю с моим ребенком все хорошо. Поедем в ноябре сдавать кровь на дауна. Врачам кажется что у него черты дауна, но я им не верю. Он очень подвижный мальчик и для своих 3-х месяцев выполняет все что нужно. Я прочитала много литературы про таких деток. Он не такой.

Девочки, спасибо, что отписываетесь и после того, как обращались со своей проблемой, очень интересно почитать!У меня вот какая ситуация: сейчас срок беременности 15 недель. На 12 неделях делала скрининг, срач сказала что носовая кость маловата, 1.8 мм, это при том, что она должна быть ДО 2.5 мм, разве не так? И в листе скрининга в заключении написали:гипоплазия нк. Но врач, которая делала УЗИ сказала, что это может быть и особенность у ребенка такая, что ничего страшного в этом нет. У моего мужа маленький носик, может ли быть такое, что будущий ребенок просто похож носом на него и в связи с этим у него носовая кость чуть меньше нормы, или же такой размер все же считают отклонением?Сегодня была у другого врача, она настаивает, чтобы я сейчас (спустя 3 недели после скрининга первого триместра) сходила на повторное УЗИ, чтобы проконтролировать ситуацию...

Здравствуйте! Пришла с узи поставили гипоплазию костей носа 1,6 мм, срок 12 нед. Уже есть сынок здоровенький 3,5 года. Живу в Красноярске и делала узи в известном клиническом центре. Скажите какой риск в % соотношении сейчас, что у меня может родиться малыш с патологией. В родове все здоровы, никаких заболеваний нет.

Здравствуйте! Поскольку есть гипоплазия кости носа (а это один из маркеров возможной хромосомной патологии), то Вы попадаете в группу риска. Для исключения возможной хромосомной патологии Вам следует более глубоко обследоваться (неинвазивные и инвазивные методы исследования). Обратитесь с результатами УЗИ в медико-генетическую консультацию.

Здравствуйте дорогие будущие мамочки!
Расскажу вам свою историю:
В 12 недель я пошла на УЗИ, после обследования мне рассказали, что у моего ребеночка гипоплазия наса, а это один из признаков патологии, патологии рождения дауна. Я несколько дней ходила в жутком стрессе, пока невстретила одну свою знакому. Я рассказала ей о резултате УЗИ. Оказалось, что она уже не первый раз слышит от своих знакомых о таких диагнозах. Тогда она посоветовала посмотреть док фильм.
Дорогие мамочки, я советую его посмотреть, вы просто будете в шоке, что вытворяют сейчас наши врачи и что нам навязывают и для чего. Фильм называется : « Русский крест или правда об абортах». Такого вы по телевизору никогда не увидете. Я не не рекомендую беременным женьшинам смотреть его весь, т.к он очень тяжелый, смотрите с 42 минуты и вы придете просто в шок.
Когда я пасмотрела его все опасения прошли.
Не верьте врачам!!!!

Точнее ищите фильм называется: « русский крест или правда об абортах» автор Г.Царевой

девочки хочу поделиться своей историей. живем с мужем 11 лет. детей нет, не беременела.
делали 5 раз ЭКО. НАКОНЕЦ ДОЛГОЖДАННАЯ беременность, делаю УЗИ 12 нед все отлично, иду на узи в 24 нед раньше не было места и началось: пилактезия кости носа, двусторонняя косолапость, гидронефроз почки, микро пенис, ну и так по мелочи - маловодие..тут начаось - делать анализ на дауна уже поздно т.к.он делается до 24 нед. гинетики на Даудельой кричат делать преждевременные роды, % 50, что ребенок даун, вообщем потрепали нервы во время беременности, я чуть сума не сошла, выла день и ночь, сели с мужем стали думать, что делать, поехали по узким специалистам. Ортопед сказал, что косолапость давно уже не приговор - и очень много рождается косолапиков, уролог тоже нас утешил, в самом крайнем случае сделаем операцию. Мы решили, что будем рожать в любом случае - кто бы не родился, мы так ждали этого ребеночка, слушали как он толкается, придумали имя и т.д. вообщем родили чуть-чуть не доносив прекрасного курносого сынульку. сейчас нам 3 мес. Ножки уже выпрямили - гипсованием, пока еще носим спец. туфельки (брейсы), операцию на почки назначили, носик растет по тихоньку,по поводу микро пениса - он у нас большой только внутри, нужно просто сделать надрез и выпустить его. вообщем мы счастливы, а все остальное поправим, не слушаите наших гуманных врачей, тем более, что они даже преподнести нормально не могут, какие-то отклонения от нормы для них даун. будте счастливы и пусть наши малыши никогда не болеют..

Здравствуйте!была на узи в 20недель, в узи у ребенка длина костей носа 4,8мм,ниже 5%хрусталики.Также узистка сказала рост плода маленький-13см!В заключении узи поставили:Маркеры ХА:Гипоплазия костей носа,маловодие,гемодинамические нарушения 1А ст.Отправили меня к гинетику,она мне предложила сделать кардиоцентоз,но я отказалась,так как последствия могут быть плачевными.Еще в показателях генетика на эту процедуру она написала-гипоплазия КН,ДБ по10%,ДГ ниже 10%Да и я еще сдавала анализ на кровь по синдрому дауна на 14й недели-у меня результат низкий 1:74000!Скажите пожалуйста,насколько эти показатели опасны для ребенка?Высокий ли риск на синдром дауна?И что значит эти диагнозы и проценты в ДБ и ДГ?

Здравствуйте, Анжелика! В ходе кордоцентеза была бы взята кровь из свободной петли пуповины, плод не затрагивается. Поэтому о плачевных последствиях говорить не стОит. Подобные процедуры рекомендуются тем, у кого риск (по УЗ и/или биохимическим маркерам) рождения ребенка с хромосомной патологией превышает 1% (а именно в 1% оценивается по мировой статистике риск осложнения после процедуры). В ходе анализа оценивается хромосомный набор плода в комплексе, не определенная хромосома. ДБ и ДГ - длина бедра и голени соответственно, проценты - оценка длины от нормального распределения (процентили). Вы вправе еще раз обратиться к генетику для разъяснения Ваших рисков на очную консультацию.

Добрый день, Людмила Руслановна! Мне 34 года. По результатам биохимического скрининга на сроке 17 недель 6 дней: риск наличия у плода синдрома Дауна 1:19775; синдрома Эдвардса 1:2467. AFP=53,79 (1,28 МоМ); HCGb=3,34 (0,34 МоМ). По поводу низкого ХГЧ была отправлена гинекологом на внеплановое УЗИ (18 недель 6 дней). По результатам УЗИ длина носовых костей 4,8 мм (мин норма 5,2), все остальные параметры в норме. На первом скрининге (13 недель 3дня) длина костей носа - 2,7 мм, ТВП 1,1 мм.
Теперь меня направляют к генетику. Честно говоря я уже запуталась и устала ходить по врачам. Подскажите, что вы думаете по поводу моей ситуации?

Здравствуйте, Анна! Я думаю, что на консультацию обратиться надо. Может, больше не будут Вас гонять по кабинетам Потерпите, это целесообразнее СДЕЛАТЬ (на консультацию сходить).

Добрый день, Людмила Руслановна! Спасибо за быстрый ответ. Была вчера с результатами УЗИ у своего гинеколога (стою на учете в обычной ЖК, а дополнительно консультируюсь в платной клинике. Врач один из лучших в городе, наблюдаюсь у нее более 10 лет), она посоветовала не париться по поводу носа, а сделать второй скрининг и потом уже думать (или не думать) о генетиках. Я, конечно, стараюсь «не париться» , но как то плохо получается.
Как вы думаете, стоит ждать 2 недели до второго скрининга или идти к генетику уже сейчас? В семье генетических патологий не было.

Здравствуйте, Анна! Идеальнее дождаться результатов 2го скрининга, потом со всеми результатами проконсультироваться. Будет больше информации, степень объективности будет выше. Желаю Вам удачи!
К слову сказать, генетики у Вас очень хорошие ))))

Здравствуйте мне 22года!первая беременность на сроке 22 нед сделала узи,поставили гипоплазию костей носа 5,4мм!все остальные показатели в норме!подскажите опасно ли это?и какой процент в том что может ребенок родиться с синдромом Дауна?или это может быть особенность ребенка?

Здравствуйте, Юлия! Оценивать состояние плода и предполагать наличие или отсутствие патологии нужно в комплексе (УЗИ, биохимический скрининг). Лучше с данными обследования придите на консультацию к генетику, врач Вам рассчитает индивидуальный риск.

здравствуйте мне 22 года. У меня уже есть ребенок мальчик абсолютно здоровый сейчас беременна вторым. Сдавала первый скрининг все нормально было,во второй раз показало повышен риск ДЗНТ сделала узи сказали все норма. Правда нос немного мал 5.4мм. Направили к генетику в Махачкалу она отправила на кортогеоцентез но я отказалась. подскажите что делать я просто схожу с сума только об этом и думаю.Сейчас уже 24недели. сказали можно пойти через неделю на узи если нос растет значит все норма.

Здавствуйте! Я писала 20.10.12.28. ноября пришли анализы крови моего малыша. Анализ показал, что в 21 паре у моего сыночка 3 хромосомы. Это означает синдром дауна. Он совсем не похож и даже выполняет все что положено в его 5 месяцев. Я конечно была в шоке, хотелось периздать анализ, неделю рыдала, вот сейчас пришла в себя и теперь надо набраться терпения ради моего малыша. Все мои анализы, все узи, все было хорошо. Но так бывает к сожалению Мы попали в эти 10% как нам сказал генетик. Но я уверена у меня вырастит замечательный и умный мальчик, ведь мы его ЛЮБИМ. Всем успехов и здоровых деток.

Здравствуйте!подскажите пожалуйста что делать?((((((((((((((на узи сказали что у плода укороченная носовая кость 2,2 мм и киста пуповины.срок беременности 12 нед. и 3 дня.Врач сказала делать аборт так как ребенок родится с аномалиями(((((Я в ужасе просто незнаю что делать((((Еще сказала что можно лечь на обследование и если все будет совсем плохо то в 20 нед.делать искуственные роды(((

Здравствуйте, Анна! Заранее драматизировать события не надо. По срокам Вы еще успеваете провести кариотипирование плода (биопсия ворсин хориона). Только этот анализ может сказать, есть ли хромосомная патология, или ее нет. Вполне может оказаться, что выявленные маркеры - просто особенности плода. Очень рекомендую не пренебрегать инвазивными процедурами.

Спасибо вам огромное за совет.А на счет кисты пуповины стоит переживать?

Вот и я думаю подождать и обследование пройти.А врачи настаивают на аборте в 13 недель(Так у меня абсолютно все анализы хорошие,и остальные показатели у плода в норме.

Девчонки подскажите у кого были такие ситуации с носиком,всем говорили что очень высокий риск,что ребенок будет с отклонениями или нет?

здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 24 года, беременность первая. На узи 12 недель и 4 дня все параметры в пределах норма,но Назальная кость написали : визуализируется=1.1 мм(норма 2.0). Очень переживаю теперь.

Здравствуйте! у меня в 14 недель подозрение на атрезию 12 перстной кишки,и еще размер воротниковой зоны 3.00 а носовой кости 2.3. кровь еще не брали. Очень переживаем,подскажите на сколько это серьезно.

Здравствуйте, Виктория! Наличие УЗ-маркеров (атрезия и некоторое расширение ТВП) - показание к проведению процедуры дородовой диагностики (биопсию ворсин хориона или амниоцентез, чуть позже)

Здравствуйте! у меня 23 недели беременности... все анализы и узи отличное.... но пошли на узи в 22 недели у нас длина костной части спинки носа 5,8мм... направили к генетику ... сходила к генетику он предложил сделать кондоцентеза... я отказалась... очень переживаю подскажите, что делать ?!

Всем здравствуйте. Срок моей беременности 23-24 недели, после УЗИ (всё в норме, но вот в заключении написано укорочение костной части спинки носа 5,3мм) и я сразу пошла к генетику. После консультации и предложении проведения кордоцентеза я решила - что для меня это просто трата времени и лишняя нервотрепка. Потому, что рисковать малышом я не намерена и мы с мужем любим его таким какой он есть сейчас или будет после родов. У многих девчонок после УЗИ возникает такая проблема, это может быть и индивидуальная особенность, и плохое усваивание кальция, и погрешность и пр.. Но для удовлетворения любопытства - рисковать, НЕТ. Природа избирательна, тогда возникает вопрос зачем сохранять беременность до 12 недель, вот чаще всего в этот период многое и решается, так что девчонки не мучайте себя и близких!

Здравствуйте, Валя! О, как бы все было просто, если бы природа не была нацелена на стабилизацию и рождение, даже при наличии хромосомной патологии! Одна из целей дородовой диагностики - предоставление ОБЪЕКТИВНОЙ информации будущим родителям о состоянии их ребенка.

Здравствуйте, Светлана! А почему Вам не рекомендовали БВХ? И потом, наличие таких маркеров не дает 100% риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Такой диагноз подтверждается или исключается только после кариотипирования плода. Пока не накручивайте себя.

здравствуйте! подскажите пожалуйста!срок 20 недель, все органы у плода в норме, кроме кости спинки носа плода -5мм.укорочен.делали скрининг в 12 недель все было в норме.подскажите пожалуйста , а возможно ли что носик маленький в связи с физиологическим строением малыша?

Здравствуйте! Была сегодня на УЗИ, срок 22 недельки. Все показатели в норме. Вот только кость носа кажется большой для моего срока- 8, 2....Скажите пожалуйста, мне стоит волноваться. В 12 недель был-2,7. Заранее благодарю.

Добрый день, Людмила Руслановна! Очень нужна Ваша помощь! Девочки, может кто сталкивался с таким? Мне 26.
Делала УЗИ в 12 недель и 2 дня, обнаружено
1)Расширение воротникового пространства 7,1 мм
2)В области шеи виз-ся расширенные яремные мешки: 1 -7,3*2,7, 2 - 4,5*2,3
3) Ось сердца 90% (больше нормы)
4) Параллельный хор магистральных сосудов
5) увеличение толщины хориона 17 мм

Заключение
Берем. 12 нед 2 дня
ВПР плода: увеличение ТВП, расширение яремных мешков.
ВПС (транспозиция магистральных сосудов)
Увеличение толщины плаценты
Высокий риск ХА

Рекомендации: медико-генетическое консультирование

Была на консультации у генетика (в Иваново). Для уточнения прогноза и диагноза рекомендовали:
1) кровь на полиморфизм генов тромбофимес и фолатного обмена - я сдала этот анализ, рез-ты будут через 2-3 недели.
2) проведение плацентогенеза в 16,5 недель для исключения хромосомных патологий у плода
3) УЗИ контроль в 16 недель
4) кровь на кариотип супругам

В моем городе на консилиуме мне написали прервать беременность до 20 недель. Ездила в другой город на прием к гинекологу, что скажут там. Рез-ты тоже не утешительные.
Сегодня у меня 13 недель. Завтра меня посмотрят и скажут можно ли сделать одномоментное прерывание беременности. Мне очень страшно, т.к. беременность первая и желанная, беременность протекала хорошо, никаких проблем до этого не было, абортов не было, у родных никаких отклонений не наблюдалось... Что мне делать?Я не хочу носить этого ребенка еще 2 месяца, чтобы сделать все анализы, которые мне прописал генетик, зная что все равно беременность будет прервана...
Мне очень нужна Ваша консультация. Могли ли что-то не так увидеть на УЗИ? Тот же ТВП 7,1 мм?! На УЗИ мне сказали что у ребеночка очень слабое сердце, что он возможно не выдержит развития и может замереть.
КТР 55 мм, сердцебиение 133, аритмичное. УЗИ делали два раза в один день, утром и вечером другой специалист, заключение писали оба специалиста.
Посоветуйте, пожалуйста, как мне поступить?

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, делала 1 скрининг по сроку 11,6 нед. На УЗИ по параметрам плода выдало 12,2 нед. все органы в норме, сердцебиение тоже, носовые кости имеют размер 1,6мм (норма указана 1,8-3,1мм) воротниковое пространство тоже норма. Когда УЗИ делали специалист долго не могла «поймать» ребеночка, т.к. крутил головой может еще и в этом ошибка и все нормально???

После 40 лет я родила 2 детей- погодков. У обоих УЗИ все время показывало значительное укорочение костей носа. Кровь не сдавала, остальное было вроде бы в норме, но врачи все время твердили про возраст! У мальчика крайнее УЗИ было в 36 недель. не помню в цифрах , но кости носа были существенно меньше нормы. Ему скоро 9 месяцев, у него и сейчас носик почти между глаз, но он здоров! У девочки не так заметно (она тоже здорова). Знакомая акушерка говорила, что этот диагноз сейчас ставят «всем через одного». Это единственное, что меня тогда хоть как-то поддерживало. Не понимаю, какого лешего врачи вообще стали цепляться к этим косточкам и трепать нервы беременным?

БЫЛА НА УЗИ, ПРИ СРОКЕ 31-32 НЕДЕЛИ НОСОВАЯ КОСТЬ 11 ММ...Я В ШОКЕ...КАК ДУМАЕТЕ В ЭТОМ НИЧЕГО СТРАШНОГО?

БЫЛА НА УЗИ, ПРИ СРОКЕ 31-32 НЕДЕЛИ НОСОВАЯ КОСТЬ 11 ММ...Я В ШОКЕ...КАК ДУМАЕТЕ В ЭТОМ НИЧЕГО СТРАШНОГО?

Всем доброго дня!Внимательно читал форум и нашла там много обнадеживающего для меня. Надеюсь, и моя история поможет кому-то не падать духом. На сроке 12 нед+1 (по узи и КТР=56) поставили гипоплазию костей носа(1,6мм) кровь ХГЧ И альф, правда, была в норме. Но у нас в анамнезе 4 года назад был гастрошизис плода и беременность пришлось прервать на 12 нед. Нас направили сначала к местным генетикам, а потом перенаправили в Воронеж в МГК. Для биопсии хориона(прокол для анализа хромосом). Честно говоря, я была готова и к этой процедуре, главное, чтобы потом спокойно носить малыша. Подготовка заняла неделю(анализы и т.д.) А на доп. узи у генетиков результат: за это время нос подрос! до нормы 2мм для этого срока(прошла неделя, но по КТР 65 мм соответствует сроку 12 нед+6). Девочки, не отчаивайтесь сразу, не паникуйте, проанализируйте, проконсультируйтесь, не бойтесь, надейтесь только на лучшее! Искренне желаю всем здоровых малышей!

диагноз гипоплазия,четыре узи подтвердили,на пятом врач написал,что данных не достаточно.срок 22недели,генетик сказала,что кордоцентез делать уже бесполезно,и назначила визит после узи на30ой недели.как быть?

Девочки несколько дней назад ходила на УЗИ. 12 недель, носик 1.8 мм. Начиталась в интернете. что маленький. В том числе читала и на этом сайте. Вчера вечером начала читать информацию на зарубежных сайтах. Так вот они не так категоричны как сайты России. К примеру в недель диапазон носика плода варьируется от 1мм до 3.5 мм., а среднее значение 2. Сегодня была уже на приеме у своего врача - она сказала, что все в норме!!! И у всех физиология разная! Вспомнила я как меня мучили с первой беременностью до 20 недель стоял вопрос о ее прерывании, а когда дочка родилась ей в 2 месяца поставили диагноз начало детского церебрального паралича. Говорили, что ребенок не будет ходить, сидеть и полноценно развиваться! Сейчас моей дочери 8 лет! Она перешла во второй класс гимназии и одна из самых лучших учениц! Вот такие врачи!

У нас на 22 неделе назальные косточки были 2.3 мм, вторая - аплазия, в 26недель аплазировалась артерия пуповины (ЕАП) и нашли увеличенную почку и желчный на границе нормы, в 32 недели носик 3.2 мм. Кордоцентез делать не стали. Сейчас дочке месяц, родилась на 41 неделе - совершенно здорова назло всем цыкающим и закатывающим глаза врачам. спасибо тем, кто не пугал, а говорил по делу.

Здравствуйте,хочу задать вопрос, сегодня делала уже 4-е узи,ставят гипоплазию назальной кости-3,2 а вторая совсем маловата, срок 21 неделя,больше никаких отклонений по узи больше нет,все в норме... кордоцентез делать уже поздно т,к срок уже большой.Скажите может ли такой маркер являться особенностью,или это напрямую все таки связано с патологией плода?заранее спасибо!

Насчет прокола - вопрос сложный, для чего его делать? Мы заранее знали, что на аборт (в данном случае ИР) не пойдем, а у меня еще и гепатит, т.е. риск по заражению внутриутробно при проколе, поэтому для успокоения себя делать не стали. Но многим лучше знать, чем мучиться всю беременность. У нас кроме носа еще ЕАП была и почка увеличена, но смотрела Никишина в ПЦ и Дрозд в УЗИ центре- по профилю и внешне ребенок им понравился. Никишина сказала, что бывает позднее окостенение хрящей и просто курносые. Наша доча получилась с немаленьким носом, притом, что на последнем узи носик 3.2. Очень верили с мужем своей доченьке, потом рожали вместе, и все слава Богу! Так что смотрите сами, попробуйте на узи сходить еще в узи-центр, там хорошие спецы, нас Дрозд смотрел час, он еще и генетик. Здоровой вам ляли!

И вот еще, маркеры ха - очень неоднозначная вещь, читала, что 1 маркер - это около 5% вероятности отклонений, т.е. 95% за здорового ребенка. Я в свое время прочитала кучу сайтов, нашла много случаев, как наш, со здоровыми детьми в итоге, мне в личку хабмамочка писала, тоже здоровые и курносые.

Сделали анализ кордоцентез,сегодня пришли результаты. Наша Девочка здорова!!!

Здорово, очень за вас рада! Вот пусть наши примеры кого-то обнадежат, а то в наше время высоких достижений в медицине бедных беременных пугают до смерти, а нам переживать нельзя, и без этого можем плакать днями напролет Еще обратила внимание по историям в инете, что именно когда большие отклонения по размеру кости, чаще всего с хромосомами все в порядке, здесь, видимо, что-то другое, может семейное, или как нам говорили - позднее окостенение, носик-то у нас немаленький!

Расскажу вам свою историю..В 12недель и 5 дней ставили -маленький нос 2,2мм,потом пошла в 17 недель к другому специалисту,но и там-неутешительно 3,8мм(норма от 4,3мм)..Ровно через неделю пошла к третьему специалисту-5,8мм(и то,она сказала,что 6мм,но с погрешностями написала-5,8мм)...все УЗИсты мерялм по-разному,за неделю так носик не мог подрасти,уверяю,протсо неправильно мерили !!!!!!!!!!А последнее УЗИ я попросила,чтобы перемерили несколько раз..ДЕВОЧКИ,она при мне мерила раз 10,так же 6мм....НЕ верьте вы врачам,у всех свои показатели! а тем более,если все остальное норма,1 маркер-не повод для беспокойств..У меня в 12-13 недель воротник.пространство-1,7мм...ЭТО третий ребенок,решили с мужем так,больше не бегать по УЗИ и разговаривать с нашим третьим мальчиком,верить в лучшее и я пообещала сыночку больше не плакать,т.к. жду его любым..НАПИШУ,на всякий случай исход родов...чтобы успокоить тех,кто так же переживает...

Подскажите, пожалуйста, что дальше делать? уЗИ в 13 недель показало отсутствие носовой кости. Отправили в центр планирования семьи - там провели анализ крови, сказали, что вероятность патологии низкая, УЗИ подтвердило «НК -». После этого отправили ждать срока 20 недель, никаких доп. обследований не назначили, сказали, что все показатели остальные в норме. Мне очень тревожно, кажется, что меня не достаточно обследовали.

Всем доброго времени суток!!!Хочу поделиться найденной мною информацией,надеюсь кому нибудь пригодится.На сегодняшний день медицина сделала весомый шаг вперед по сравнению с прошлыми годами, и если совсем недавно будущим мамам необходимо было сделать всего лишь несколько анализов и пройти УЗИ, то теперь беременные подвергаются постоянному обследованию и наблюдению со стороны врачей. Большое количество обследований направлено на своевременное выявление пороков развития у плода и формирования различных аномалий. Одним из весомых показателей являются параметры носовой кости плода, которые определяются с помощью проведения ультразвукового исследования, уже начиная с 10 недели беременности.Определить наличие носовой кости можно уже с 10 недели беременности, а вот с 12 уже сравнить с показателями нормыЧто дают параметры носовой кости плода?Носовая кость представляет собой парную, удлиненную и четырехугольную кость, отсутствие визуализации которой на УЗИ на 10-11 неделе беременности может свидетельствовать о наличии у будущего ребенка синдрома Дауна. Кстати, многие врачи сегодня разработали якобы свои таблицы параметров, согласно которым приравнивают те или иные полученные с помощью УЗИ данные о размерах носовой кости. Однако на таких сроках главным является наличие носовой кости, а вот измерение ее размеров у плода не является обязательным и информативным. Более того, у развивающегося плода все хромосомные патологии, связанные с окостенением происходя несколько позже.В случае отсутствия носовой кости на 10 неделе или несоответствии со стандартными нормами на поздних сроках проводится дополнительное обследование.Важно, что для адекватной и правильной оценки параметров носовой кости, полученных на УЗИ, врач должен иметь высокую квалификацию, ведь получение необходимых ракурсов изображения во время проведения такого обследования на ранних сроках беременности, то есть, до второго триместра, требует не только технических навыков, но и существенного опыта.Чтобы точно определить размеры носовой кости плода, необходимо не только современное оборудование, но и технический опыт врачаВажны и другие показателиЗачастую будущие родители, услышав от врача, что по показателям УЗИ размеры носовой кости их ребенка не соответствуют норме, впадают в панику. На самом деле, наличие у плода синдрома Дауна одни только размеры носовой кости подтвердить или опровергнуть не могут. Для этого может назначаться дополнительное обследование или повторное УЗИ. Кроме этого, не стоит забывать, что каждый человек индивидуален, а потому размеры частей тела могут отличаться. Тем более, что говорить о наличии пороков развития с уверенностью можно тогда, когда у плода выявлено также укорочение ножек или ручек, есть пороки внутренних органов.

доброй вечер у меня такой вопрос сдавала кровь на хгч-11N 0.5МОМ АФП-20 10,4МОМ ЭСТРИОЛ 3,8 0,4 МОМ СКАЗАЛИ ЧТО ПОТОЛОГИЯ ЕХАТЬ К ГЕНЕТИКУ У МЕНЯ УЖЕ ЕСТЬ ТРОЕ ДЕТЕЙ И ВСЕ ЗДОРОВЫ МНЕ 24 ГОДА КОГДА ВСТАЛА НА УЧЕТ 6-7НЕДЕЛЬ ЩАС 21НЕДЕЛИ ВЕС ЗА ЭТО ВРЕМЯ НА БРАЛА 7 КГ ДЕЛАЛА УЗИ 12 НЕДЕЛЬ БЫЛО ВСЕ ХОРОШО СДЕЛАЛА В 20-21 НЕДЕЛЮМНЕ СКАЗАЛИ ЧТО ВСЕ В НОРМЕ КРОМЕ ДЛИНА НОСОВЫХ КОСТЕЙ 3.2 НОРМА5,7-9,5 СКАЗАЛИ ЧТО ИТОПЛАЗИЯ НОСОВЫХ КОСТЕЙ ПЛОДАМАЛКЛЫ ХА СКАЗАЛИ КОНТРОЛЬНОЕ УЗИ В ДРУГОМ МЕСТЕ ГДЕ ВСЕ НАВЕЙШЕЕ ОБОРУДОВАНЬЕ СКАЖИТЕ ЭТО ВСЕ СЕРЬЕЗНО ИЛИ МОГУТ ОЩИБАТЬСЯ ЗАРАНЕЕ СПАСИБО

Добрый день!бипариетальный размер головы 8 см, средний размер живота 8,6 см, средн.поперечный диам.сердца 3,2, лобно затылочный размер головы 9,8 см,длина носовой кости 8,6 мм нижняя граница нормы. Подскажите пожалуйста чем черевато отклонение носовой кости ,срок по узи 30 недель и 5 дней

Уважаемые дамы,просьба не превращать сайт "вопрос-ответ" в форумы. Если у Вас есть отдельный вопрос, задавайте его ОТДЕЛЬНО, комментарии для автора вопроса или врачей других специальностей. Кстати, поэтому часть вопросов остается без ответов. Спасибо!

Уважаемая Людмила Руслановна, мне в 20 недель и 3 дня поставили по УЗИ длину носовой кости 5,3мм и приписали, что нижняя граница нормы 4,5мм. Могла ли это быть опечатка специалиста? Или у некоторых узистов свои нормы зависящие, например, от марки аппарата УЗИ?

Здравствуйте, Ирина! Волноваться не следует. Даже нижняя граница - это норма.

Здравствуйте. Вот и у меня схожая проблема. Очень переживаю. В 12 недель у меня ТВП 3.1 а носик 1.6. Высокий ли у меня риск рождения дауна?

Здравствуйте!
Мне очень нужно узнать Ваше мнение! Буду благодарна за любую информацию!
Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?
Мне 29 лет, у меня трое детей и я жду 4-го ребенка.
Вот что у меня произошло:
На УЗИ в 12 недель по всем показателям норма. Кровь не сдавала, т.к. в Республике Беларусь не всем делают такой анализ. (Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики - здесь проводилось УЗИ)

15 октября 2014, в 20,3 недель (срок по проведенному в этот день УЗИ) в РНПЦ «Мать и Дитя»выявили гипоплазию носовой кости плода. Правая - 2,4, левая - 4,7. Все остальное в норме (перепроверяли несколько раз). Смотрели два доктора: Минайчева О.П., а затем вызвали зав. отделением пренатальной диагностики Венчикову Н.А.. (УЗ-аппарат не указан в заключении, лежа на кушетке видела надписи, помню .... MATRIX, а на фото, которое дали надпись Philips).

Генетик Савенко Л.А. проконсультировала, (РНПЦ «Мать и Дитя» ). В тот же день сразу после УЗи. (я не была готова к разговору, просто в шоке сидела, а теперь появились вопросы, которые хотелось бы задать...) Сказала, что носовая кость важный показатель в 12 недель, а в 20 не так информативно. На этот маркер смотрят при первом УЗ-скрининге и потому она риск (с учетом нормы при первом УЗИ) ставит 0,3%. (я уже успокаиваться начала.)
Приведу показатели, опираясь на которые поставили риск 0,3%:
КТР: 55 мм. Толщина воротникового пространства (NТ): 1,1 мм. Визуализация носовой кости: +
Особенности анатомии плода: нет. Риск по синдрому Дауна 1:4841 (далее наверное не так важно, потому не привожу текст, но все в порядке).
Пороки развития,видимые при УЗ-обследовании в данный срок беременности: не выявлены.
Срок поставили 11,6 по УЗИ, а по менстр. 12,1. НО здесь ошибка. По менструации на самом деле 11,6 и в документе в поле «дата последней менструации» указано верно, а в заключении почему-то напутали. Я предположила, что просто поменяли цифры местами и это не важно. Врач акушер-гинеколог: Т.М. Кравец. Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики .(аппарат VOLUSON E8 - указано в документе)

Приехала домой после УЗИ и консультации генетика и начала читать - интернет источники говорят об обратном... показатель важен и в 20 недель. Стало ещё страшнее. Я уверена, что была на консультации у прекрасного доктора, но хочется узнать ещё одно мнение, статистику по таким случаям.
Ещё, я начала искать что-то в родне (до того говорила, что насколько мне известно, ничего не было), и выяснилось, что двоюродная сестра мужа имела ВПС. А его родная сестра умерла в возрасте 8-ми месяцев. По словам ещё одно сестры (мама умерла, спросить уже не можем, а отец пока не знает о нашей ситуации), девочка была абсолютно здорова, спокойный ребенок. Смерть стала неожиданностью. Родители оставили на старшего брата, ушли по делам, а она начала плакать и кричать, не мог успокоить, а затем умерла. Не знаю делали ли вскрытие, но по словам сестры приезжала скорая, констатировали не насильственную смерть, точно не знает что и как, но помнит, что мама говорила «что-то детское».

По сроку сделать Амниоцентез не успеваю, т.к. Узи- среда, а в субботу уже 21 неделя (по менструации). Как мне объяснила генетик - сдать надо кровь, мочу, мазок и с хорошими результатами делать эту процедуру. Получается в четверг ( на завтра после УЗи) сдать, узнать результаты и приехать в пятницу (послезавтра на процедуру).
Я бы летела на всех порах и все сделала, но доктор (гинеколог-генетик) не предложила.
Генетик Савенко Л.А. (в РНПЦ «Мать и дитя» ) поставила вероятность 0,3% только на основании 1-го УЗИ, т.к. там носовая кость «+» стоит в заключении, а кровь я не сдавала (иначе бы не волновалась так сильно, т.к. было бы: УЗИ+кровь+слова генетика). Вроде бы можно и успокоится, т.к. риски популяционные по 1-му УЗИ, но у нас на родительском форуме «Ребенок.ву» есть девочки, которые на протяжении все беременности по УЗИ не попадали в группу риска и лишь после родов узнали диагноз. В статьях (или на форумах) мне попадалась информация, что только 1-1,5% детей с гипоплазией носовой кости рождаются здоровыми. Но там нет четкого разделения, на каком сроке поставили диагноз «гипоплазия НК», большинству на первом УЗ-скрининге.
И ещё волнует то, какие доводы мне приводила, когда все разъясняла Савенко Л.А. (генетик), почему не надо делать амниоцентез в 21 неделю (я только в 21 нед. успеваю сделать все анализы для амниоцентеза). (Другие анализы и процедуры мне не предлагали)
По её словам выходит, что выкидыш, как последствие амниоцентеза (риск не большой) - до 21 недели , а после 21 недели - уже считаются роды преждевременные (риск 30% - по словам генетика) и ребенка будут пытаться выхаживать, так что можно в итоге получить инвалида.
Но больше она указывала на то, что все ровно никто и ничего не сделает в случае подтверждения предположительного диагноза, т.к. срок к моменту получения результата амниоцентеза будет 24-26 недель.
Потому в заключении написала: «В связи с поздним сроком беременности к моменту амниоцентеза (22нед.) амниоцентез не проводится по данному показанию». (Савенко Л.А., генетик РНПЦ «Мать и Дитя» )
Спросила про дополнительные УЗИ, когда сделать и нужно ли контролировать размер носовой кости. Ответила, что не надо. Все УЗИ дальше по сроку делать. Не зачем лишний раз тревожить ребенка.

Естественно я не выдержала и на следующий день поехала в частный мед.центр делать УЗИ (ультразвуковой аппарат: VOLUSON E8, более 512 цифровых каналов - указано в документе).
Доктор Шредер С.А.Гипоплазию костей носа подтвердил. Все остальные показатели в норме, срок поставил 21,1 недель. (накануне в «Мать и Дитя» ставили 20,3) Про то, что Минайчева О.П. и Венчикова Н.А. в РНПЦ «Мать и дитя» намеряли справа косточку 2,4 мм., а слева 4,7 мм сказал, что не понятно, что они там вообще измеряли т.к. должна быть четко видимая, яркая линия, такая же как кость черепа. У нас же получается, что носик имеет еле видимую линию (скорее всего хрящевая ткань, как я поняла). Шредер С.А. мне все доступно объяснил и показал, что если измерять еле видимую линию, то можно и вообще норму намерять, НО должна быть кость и все тут! Никакие тонкие линии не измеряются, есть костная ткань - измеряют, нет - значит нет! Потому в документе, в табличке параметров у нас написано: оценка носовой кости: «-» . На вопрос, нужно ли проконсультироваться у ещё одного генетика или постоянно делать УЗИ и смотреть как там дела ответил, что только анализ может дать точный результат.

Сейчас стараюсь понять или решить, делать (настаивать) ли амниоцентез илди другую процедуру, т.к. я думаю, что мне будет спокойнее точно знать, пусть и в тот срок, когда в РБ не делают ничего. А если окажется, что все в порядке, то спокойно ждать рождения малыша и с радостью готовиться.

Перечитала кучу информации, волнуюсь, не знаю о чем думать.
Не могу собраться с мыслями... Не знаю куда идти, ехать,бежать и что делать. Кажется, что услышав мнение нескольких специалистов и хоть какие-то примеры или статистику станет легче или понятнее....

Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?

Очень жду ваш ответ.

Здравствуйте, укорочение носовой кости действительно может быть маркером возможной хромосомной патологии. Может быть и индивидуальной особенностью плода. Для того, чтобы развеять сомнения при наличии УЗ-маркеров рекомендуется проведение инвазивных процедур: амниоцентеза или кордоцентеза. Но решение о проведении или об отказе от процедуры принимает только семья.

Здравствуйте! Разъясните мне, может я уже ничего не понимаю. На 12 нед. 4 дня я дела скрининг и мне поставили диагноз гипоплазия кости носа (носовая кость была 2мм). Дали направление к генетикам. Сегодня я была у генетика, сделала повторно узи (срок 16 нед. 6 дней), теперь у меня диагноз аплазия кости носи (+ еще брахицефалическая форма головы и брахидактилия). Как такое возможно, что на 12 неделе носик был, хоть и маленький, а на 17 неделе его уже нет.?! Объясните мне, пожалуйста, бывает ли такое?

Здравствуйте, на ранних сроках можно было ошибиться в визуализации именно кости, а брахицефалию и брахидактилию на 12 нед. можно и не увидеть. Поэтому Вам сейчас надо обсудить с генетиком и гинекологом вопросы дальнейшего обследования плода, возможно, провести инвазивную процедуру.

Здравствуйте. Хочу поделиться своей печальной историей со счастливым концом. Беременность у меня протекала хорошо. Эйфория по поводу рождения второго ребенка была даже больше, чем когда я ждала первенца. И тут на третьем УЗИ в 32 неделе мне сказали, что у моего ребенка хромосомная аномалия - гипополазия носовых косточек. Собрали консилиум врачей. Самое большое, что смогли намерить - это 5,3мм, а ведь норма чуть ли не вдвое больше. Врачи тихо от меня что-то обсуждали и бросали сочувственные взгляды в мою сторону. Как будто это у них возникла на горизонте проблема мировая. Кстати, до 20 неделе я наблюдалась в другом городе, и там все показатели УЗИ были в норме. Консилиум врачей всю мою обменную карту с другого города перемял, каждому ведь надо было посмотреть результаты предыдущих узи, посмотреть анализы и обследования. Типа такие они тут умные, а везде....ну не очень умные. С результатом УЗИ и фоткой курносого носика своей малышки я пошла домой. И вот те чувства, с которыми я жила следующие два месяца, были ужасны. Это постоянные слезы, истерики, сочувствующие взгляды. Как тут настроить себя на позитив? Даже в роддоме спросили: вы знаете, что большая вероятность Дауна? Но в итоге я родила здоровую девочку, а носик у нее был совсем не маленький, а вполне себе обычный курносый, как у братика и папы. Так что желаю всем веры в то, что все будет хорошо!!!!!

Вот Вы понимаете читаю интернет,везде пишут разные параметры,так и не пойму что считается нормой ,в 21неделю и 2 дня параметры поставили 5,6 гипоплазия носовой кости,все остальные анализы,органы,предыдущие УЗИ в порядке.Опять таки не понятно пишут что по одной только носовой кости невозможно определить т.е -это несколько признаков недоразвитие внутренних органов или укороченные конечности и т.д...Вы понимаете,понятно что врач в любом случае снимая с себя ответственность в любом случае предлагает инвазивные методы,а вы отказываетесь или нет Ваше дело.Я понимаю...но знанте возмущает иногда преподнесение данных новостей.У нас в России все же к сожалению медицины нет...так повезет не повезет,в любом случае медик прав,даже при врачебной ошибке..я думаю вы понимаете о чем я.Я думаю квалификации не хватает поэтому предлагают прокол.А скажите можно ли просто попробовать посмотреть сначала 3д и 4д УЗИ элементарно на лицо...а потом уже делать прокол? И подскажите эта процедура платная?

Здраствуйте Людмила Руслановна! помогите пожалуйста разобраться, вот такие показатели на 12 нед.копчико-теменной размер-54, бпр-18,3.длина бедра-6.3, воротников.простанство-1.6.налич.носов кости-1.3.вот такие показатели.а в 14-15 недель шейная складка-3.0 а носовая кость 3,7мм.скажите норма или нет это? по 12 нед и по 14-15

Добрый день, подскажите, пожалуйста, вот результаты Ген.Двойки в 12 недель(мне 25 лет): ЧСС плода 155уд./мин, КТР-61 мм, ТВП-2,3 мм. Свободная бета-субъединица ХГЧ-43,4МЕ/л(0,986Мом), РАРР-А-0,742МЕ/л(0,573МоМ), индивидуальный риск по трисомии 21-1:1261. Они в норме или есть какие-то подозрения??

Здравствуйте, Олеся, заочно оценить показатели - повышается вероятность ошибки. Более точный прогноз может дать Ваш врач, который Вас наблюдает, т.к. биохимический скрининг - это не просто сухие цифры, одинаковые для всех. Это совокупность индивидуальных особенностей, цифр и УЗИ. Судя по индивидуальному риску по синдрому Дауна, он невысокий.Однако, стОит эти данные показать наблюдающему Вас врачу. Он оценит ситуацию объективнее.

Здравствуйте, Юлия, Конечно, инвазивная процедура прояснит многие моменты. Отсутствие визуализации носовых костей - маркер возможных изменений в кариотипе, но не категорический приговор. Вопрос по хромосомным болезням у плода будет снят после проведения кариотипирования.

Здравствуйте, Людмила Руслановна, мне 22 года.Вторая беременность. На узи в 12 недель сказали что у меня двойняшки, гипоплазия костей носа у обоих, расширение ТВП у одного плода, анализ крови показывает высокий риск синдрома Дауна. На консилиум врачей пошла они сказали прерывать беременность . Пожалуйста скажите стоит прерывать или же подождать еще? Ответ если можно сразу потому что мне в понедельник сказали ложиться в больницу.

Здравствуйте! Хочу поделится какой у меня растет малыш. 18.07.2015 нам исполнилось 3 года, у нас синдром Дауна. Мы пошли в обычный сад, он все понимает, просится на горшок, пытается одеваться сам, он просто умничка. Он отличается от других деток только из-за его маленького роста (сейчас 89см.) и говорит мало слов. Черты лица синдрома чуть заметны. Вообщем у нас не све так плохо. А как обнимается, это просто супер и шлет воздушные поцелуи.

Здравствуйте, Наталья, да, детишки с таким синдромом вполне способны к социализации.

Скажите пожалуйста. При 2 скрининге на 20 неделях узи показало значения гипоплазия костной части спинки носа при нормальном отношении ТПТ\НК. Нос 5,1; ТПТ-3,4; ТПТ\НК- 0,66. Врач направила к гинетику, подозревает СД. Так как минимальная норма 5,2. Остальные показатели, длина конечностей, размеры органов, шейно-воротниковая складка все в норме. К гинетику попаду только через 5 дней, а это уже 21 неделя беремености. Ради Бога подскажите что происходит.

Добрый день, хочу поделиться своей исто­рией и поддержать будущих м­амочек, но понимаю, что это практическ­и невозможно!!! На первом скрининге мне ­поставили диагноз аплащия нк, т.е. отсу­тствие костей носа, тогда это прозвучал­о как приговор, ведь как у многих, у м­еня это был первый и очень долгожданный ­ребеночек. Через неделю на узи носик был­ 1.7 и диагноз гипоплазия нк, все осталь­ные показатели и анализ крови были в нор­ме. Нас отправили к генетику, всю берем­енность мы ездили на консультации. Мы в ­течение беременности узи делали почти ка­ждый месяц и каждый раз косточки носа бы­ли ниже нормы, но генетик говорила, чт­о такое может быть, что просто носик ма­ленький, что если все другие показаткли­ в норме, этот изолированный показатель­ сам по себе не обязательно будет означа­ть какие то отклонения, никих инвазивны­х методов генетики нам не предлагали, с­казали, что ничего слелать нельзя, нуж­но ждать. Это ожидание очень страшное, ­я перерыла весь нет в поисказ таких исто­рий, очень переживала, плакала… муж ус­покаивал… хотя по своему опыту знаю, чт­о в такой ситуации успокоится невозможно­…. Еще очень многое зависит от опытных у­зистов. В ЛОКПб мне очень понравились в­рачи, долго смотрели и говорили, что к­огда все не хорошо должны быть еще какие­-нибудь отставания в развитии… и вообще ­одна врач уже на приличном сроке сказала­, что когда носик перерастает границу 5­.5 мм, этот показатель уже не информати­вен, просто должна быть динамика роста.­ Я все равно безумно переживала, ходила­ в Церковь, молилась Божиньке… перед ро­дами я делала узи и моя врач сказала, ч­то носик на нижней границе, но в норме…­ Я родила доченьку с нормальным носиком­, просто у нас он был очень маленьки­й и курносенький… Сейчас нам 9 мес и н­осик я бы сказала, не маленьктй и не ку­рносик)) Девочки, удачи вам, терпеенья­ и здоровья вам и вашим деткам!!!

Добрый день!Девочки,тоже очень переживаю. На 1 скрининге в 12 недель твп 2,00мм, дкн 2,00мм. Тогда, по словам специалиста, все было в норме. На 2 скрининге 21 неделя ДКН 5,00мм, соотношение тпт/дкн 0,66.Остальные показатели все в норме.Отклонений не найдено.Заключение узиста - Гипоплазия носовых костей(с нормальным соотношением тпт/дкн).Рекомендована консультация генетика и специалистов перинатального центра.Размеры носика нашей доченьки ниже нормы, а норму нам так и не назвал....Конечно, я в панике, переживаю страшно....Я, ранее записывалась на узи еще к одному специалисту на узи,не знаю идти или нет?Вредно ли часто делать узи?Но и сомнения, которые душу терзают еще хуже.А вдруг, еще хуже скажут. Визит к врачу только 24.03.2016

Очень переживают увиличение воротника 5.6,что делать?

Подскажите что делать 12 недель увеличение воротника5,6 !!! Пожалуйста ответьте!!!

Добрый день на первом узи в 12 недельвсе показатели были в норме а на втором длина кости носса3.7 сказали очень маленькая и что есть подозрения на синдром дауна, какая вероятность рождения ребеночка с отклонениями?

здравствуите.скажите пжл длина кости носа5,2 в 19 нед это норма?остальные показатели в нормке а носик маловат сказали

Здравствуйте, помогите разобрать и определить риск рождения ребенка СД, недавно проходила 1 скрининг, результаты крови свободная бета-субъединица хгч: 175,00ме/л/4,100мом
РАРР-А 1,450МЕ/Л/0,560МОМ, РАЧЕТ РИСКОВ. трисомия 21 базовый 1:355, индивид. 1:4, трисомия 18, 1:904, индив. 1:2009, трисомия 13 1:2827, индив. 1:11763 по узи на момент 13нед. И 3дня, ЧСС 150, КТР 73мм, ТВП 1,70, кость носа, гипоплазия, 1,6мм. Предложили делать биопсию хориона, я отказалась, решила сделать генетический анализ по крови, кот. Отпрв в Америку, неинвазивный принотальный скрининг, теперь жду ответ чтоб принять решение, очень переживаю, так как ребенок желанный. Плачу 3 дня, похудела на 2кг, очень боюсь. Какой шанс по статистике с такими показаниями, что ответ придет хороший.очень надеюсь все обойдеться.

Здравствуйте сегодня была на узи 12нед поставили расширение толщины воротникового пространства(3,4мм)и гипоплазия носовой кости(1.5мм)сказали ждать когда будет готов анализ крови(это третий ребёнок до этого протологизм и других детей не было)скажите это очень высокий показатель?анализ крови ждать 2недели я с ума сойду

Здравствуйте подскажите пожалуйста на первом скрининга были анализы плохие и твп расширенный был риск на паталогию направили к генетику сдавала два раза анализы и все пришли хорошие генетик сказал что можем не волноваться, делала второй скрининг все по норме и голова и глазки и сердце все все, кроме костной части спинки носа пишут 3,7, что это может быть просто она не как поймать ребёнка не могла может не правильно или опять к генетику ехать!? С ума можно сойти

Здравствуйте. Очень переживаю. Последняя беременность прервана на 17 неделе. Тк. Скририг и генетическое обследование подтвердили синдром Дауна. Прошел ровно год, опять беременна, скрининг на 14 неделе показал 2.6 ТВП и 1.8 НК гипоплозия носа. Сказали что нет синдрома Дауна.но что то не так. По крови тоже это подтвердилось. Что мне делать, чего ждать? Что мтжет быть у моего малыша? Уже несколько дней не сплю толком.слезы катится сами по себе.

Из вены кровь брали. ХГЧ по моему.

Нет, к сожалению не получилось. 89183823029. Если есть ватсап или вайбер то можете мне просто туда написать, если это возможно.я бы вам туда скинула. Хотя ваше право не заморачиваться. Спасибо.

Доброго часа, дорогие девочки! Оказывается, очень многим ставят маркеры ХА после УЗИ, в это число попали и мы. Мне 27 лет, вторая беременность, первая девочка родилась 1,4 года назад без каких-либо отклонений, все показатели по УЗИ были в норме. Абортов, выкидышей не было. Вчера сделала первый скрининг, ставят 13 недель (по моим подсчетам на 1,5 недели срок точно меньше). По направлению нам по УЗИ намерили носик 1,2 мм, воротниковое пространство 3 мм. Естественно сразу поставили маркеры хромосомных аномалий, сдала кровь на биохимию. Утром позвонила генетику, по крови ставят риск СД 1:1000, заверила, что это хороший анализ. Дополнительно съездила к одному из лучших узистов в нашем городе, он намерил нам носик 1,3 мм и воротничок 2,8 мм, все остальные показатели в норме. Я понимаю, что нужно ждать и делать УЗИ в 18-20 недель, но вся семья в шоке. Что думать и как дожить до второго скрининга... Читаю здесь истории, и рада что многие заканчиваются благополучно. Всем легких беременностей и здоровых деток!

Я в Германии живу, до 20-й недели нос вообще не смотрели.. на 20й он его не показал)) на 24 сказала что носик хорошенький, но она его вроде не мерила или я не заметила)))))) Почитала форум, столько страхов..((( почти ни у кого не подтверждается, а стрессов-то сколько!
Это ж не нормально((( очень жаль, что беременных так пугают!

уважаемые дамы! Это не форум для общения, переписывайтесь, пожалуйста, в личном разделе.

заключение УЗИ на 22 недели - аплазия носовых костей, кариотип (делали кордоцентез) 46ху. Консилиум запретил прерывать беременность , нет показателей. Генетики и консилиум предполагают,что возможно на УЗИ не видно хрящи, что еще нет «кальцинации»( не помню как правильно). Все результаты в норме. Скажите насколько опасен это диагноз-аплазия НК. Может ли еще указывать на какую либо патологию?

Здравствуйте! Мне 38, беременности 17нед2дня по месячным. На узи первого триместра все было в норме, твп - 1,2, нос виден, по крови был низкий папп-а- 0,36 мом, далее, на узи 2 триместра обнаружены следующие отклонения для срока 17 нед.2 дня-носовая - 3,6 мм, бедро - 19, голень - 17, плечо- 20, локтевая- 17, остальные параметры в норме(размер головы, сердце, мозговые структуры). Узи делал эксперт, профессор. Написал что все пропорционально, ... Но!!!!Направил на амнио. Я сделала и амнио , и неинвазивный расширенную панель панорама, оба результата не выявили хромосомных аномалий. Тогда вопрос , почему короткая носовая кость и короткие бедренные? О чем, кроме ХА, могут говорить эти отклонения в укорочении костей? Мы с мужем не маленькие- я 170, он 185...Очень волнуюсь, много пережила и до сих пор не на месте мысли.

Ирина, здравствуйте, проводите фетометрию в 22 недели, картина может быть иной, вполне нормальной.

Здравствуйте!у меня такой вопрос: в 12 недель на УЗИ 2 маркёра:гипоплазия нк и твп 3,5.Кровь в норме,риск поставили 1:28.Сделали хорионбиопсию,кареотип 46хх.На 20 неделе носик 4,4,опять поставили гипоплазию.Остальное все в норме !Стоит ли мне беспокоиться?

Добрый день!
Делала УЗИ в 12 нед. 1 д., КТР 63 мм, БПР 21 мм, ОГ 76 мм, ОЖ 56 мм, длина бедр. кости и левой, и правой по 8 мм., сердце 150 ударов/мин, ТВП 1,4 мм, ДКН 1,8мм, кровоток в венозном протоке PI 1,20, трикуспидальной регур-ции не выявлено, по анатомии плода все в норме. УЗИ проводил к.м.н на аппарате Voluson E8 Expert.
Сказала, чтобы в 20 недель теперь приходила на УЗИ. Кровь пока не готова, жду рез-та.
Скажите, стоит ли беспокоиться на сче длины носа 1,8мм? Есть возможность сделать ещё одно УЗИ на таком же аппарате у другого эксперта... Но лишний раз УЗИ наверно делать тоже не полезно. Как бы Вы посоветовали поступить в данном случае?.. Спокойно ждать 20 недель или пока позволяет срок (сегодня ровно 13 недель) ещё раз УЗИ сделать?

Здравствуйте, мне всего 16 лет , на 2 скрининги сказали носик маленький, врачи ставят диагноз , отправили к гинетику он сказал прокол , что мне делать ??? , родителей нет , подсказать некому ,вся беременность идёт очень хорошо , малыш здоровый, очень переживаю , 22 недели уже , скажите носик может ещё вырасти?)

Доброго времени суток. По анализам крови риск СД 1:67. ХГЧ 2,75. В 20 недель поставили гипоплазия носовых костей у плода 4.9. Сделала амниоцентез три дня назад и вот теперь незнаю как дожить до 1 октября. Как считаете слишком ли вероятна СД? Остальные показатели в норме. Самочувствие замечательное.