Гипоплазия костей носа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №178236 :: (14.10.2009 05:46) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
|
альбина
Жен., 37 лет. Россия Нижневартовск |
Здравствуйте! Вчера были на консультации у генетика в Г. Сургуте. Заключение по УЗИ -гипоплазия кости носа 2,9 мм. , шейная складка 2,3, пятый палец кисти 7,1. Срок 18, 4 недели. Показатели в УЗИ нашего города в 12 недель кости носа 2,1 мм, что соответствует норме.Толщина воротник. пространства 1,9. ХГЧ и АФП в 16 недель ХГЧ-28800, АФП-33,0 МОМ - 1,0. По нашим показателям все было в норме. Но направили к генетику в окружную больницу по возрасту-37 лет.На консультации генетик сказала, что это хромосомное заболевание,назначили еще раз сдать на хгч и Афп. Эти анализы мы сдали в 6 час. вечера, предварительно хорошо поужинав. Но я как знаю эти анализы проводят строго утром на тощак. Предложили взять кровь из пуповины на более позднем сроке. Но мы экошники и забеременели с 6 раза. Я не нахожу себе места. Пожалуйста, подскажите, что нас ждет? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Не стоит сразу ввергаться в уныние. Перечисленные Вами признаки - маркеры возможной патологии, но не окончательный диагноз. К генетику следует обратиться с результатами биохимического и УЗскрининга, ОБЯЗАТЕЛЬНО отметить, что это ЭКО-беременность (т.к. нормативы несколько другие!!!!!), вместе с врачом-генетиком и Вашим репродуктологом взвесить все ЗА и ПРОТИВ. В конечном итоге, если будет такая необходимость, можно провести инвазивную процедуру, например, исследование амниоцитов (наименее "опасная" процедура - амниоцентез).
Всего Вам доброго! Время создания: 14 Октября 2009 08:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 14 Октября 2009 11:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала