Елена
Жен., 32 лет. беларусь минск |
Здравствуйте! Моей дочери 1,2г. Рост 75см,вес 9кг,окружность головы 47см. Задержка психомоторного развития (снижена реакция на окружающее,не сидит,не стоит).Судорог нет.Особенности фенотипа:макроцефалия,высокий лоб,плоское переносье,эпикант,монголоидный разрез глазных щелей,тонкие губы,высокое небо,гипертрофия альвеолярных отростков.Шея коротковатая.Брахидактилия,клинодактилия мизинцев кистей,конусовидные пальцы кистей,тугоподвижность межфланговых суставов кистей,праксимальное вставление 1-х пальцев стоп.Тоны сердца ритмичные,систолический шум.Печень +3см,плотный край,селезенка у края реберной дуги.Генеталии сформированы по женскомй типу. Результаты обследования: • Селективный скрининг-в моче олисахариды+ • Тандемная масс-спектрометрия сухих пятен крови-профиль аминокислот и ацилкарнитинов в норме • Активность лизосомных ферментов-снижена активность β-галактозидазы в лейкоцитах до 7,0 нмоль/ч/мг белка (при норме 80-356) • Кариотип-в работе. Диагноз: генерализованный ганглиозидоз Норманна-Ландинга (ганглиозидоз-GM1),младенческая форма. Дополнительные заболевания:ВПС:множ ДМПП с гиперволемией по МКК,НК 1-2. ЧАЗН ОН,частичный птоз верхних век,миопический астигматизм ОН Гепатомегалия МРТ головного мозга:ассиметричное расширение боковых желудочков;перивентрикулярный глиоз Принимаем сердечные эналаприл и фуросимид.Также рыбий жир и элькар. Лечение не назначалось. Скажите пожалуйста,сталкивались вы с подобным заболеванием? Может есть какое-то лечение или хотя бы оптимальное поддержание жизни? Может необходимы дополнительное обследование? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 11 Января 2016 08:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, подробнее можете прочитать тут http://www.rare-diseases.ru/rare-diseases/encyclopediadiseases/103-g1 об этом редком заболевании.
Время создания: 11 Января 2016 08:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|