гомоцистинурия

здравствуйте! сыну 16 лет - всю его жизнь хожу по разным врачам (были сложные роды - плоский таз): ВПС, аритмия, тахикардия, экстрасистолия, синдором ВЧГ, резедуальная энцефалопатия, ВСД по смешанному типу, два компрессионных перелома позвонков, остеохондроз, сколиоз 1-2 ст., ШОП, укорочение ноги 1,5 см приобретенное, приобретенный мезиальный прикус, нефроптоз, дискинезия желчевыводящих путей, рефлюкс желчи, гастродеуденит, холецистит, миопия, -5 оба глаза - прогрессирует, гемоглабин 160 уже года три, частые простуды и т.д.
Год назад обратились в перинатальный центр - дисплазия соединительной ткани, несовершенный остеогенез, марфаноидный фенотип. Анализ на гомоцистеин - 14,4мкмоль/л. В августе этого года анализ на гомоцистеин - 17,9мкмоль/л. Ставят диагноз гомоцистинурия. Но у сына хороший интеллект. Проблемы в учебе бывают только из-за частых пропусков по болезни. Сейчас проходим комиссию на оформление инвалидности. Говорят о необходимости прохождения обследования в Москве - в Башкортостане таких больных нет. Запретили есть любую белковую пищу, а спецпитание будет только в 2013г. Посоветуйте, пожалуйста, что делать, куда обращаться?!