Гомоцистинурия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №621812 :: (27.09.2012 15:52) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Василий
Муж., 24 лет.
Челябинск
Скажите, а гомоцистинурию видно на коагулограмме? Обязательно ли наличие родственников с гомоцистинурией чтобы ее унаследовать? Вообще в чем отличие от синдрома марфана?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Уровень гомоцистина определяется в моче. При этом заболевании бывает отставание в умственном развитии. Оба родителя должны быть носителями мутации , но внешне здоровыми людьми.
Время создания: 27 Сентября 2012 20:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 27 Августа 2021 19:41 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала