светлана
Жен., 24 лет. россия вологда |
Моему ребенку 5лет. 2года он лежит в больнице. Врачи немогут поставить диагноз. Сегодня мне сообщили,что у негшо гомоцистонурия. Я много прочла информации. Везде сказанно, что должна быть умственная отсталость,высокий рост и многое другое. У моего ребёнка в течении этих 2лет были симптомы, артериальное давление, злокочекственная лихорадка, частые рвоты, 5 эпизодов судорог, изменение в анализах мочи (гемотурия, белок) изменение в анализах крови (анемия, тромбоцитопения и т.д.) тромбоз вен. Ребенок в 5лет хорошо читает и пишит, и очень многим итересуется. Скажите пожалуйста с такими семптомами может это быть гомоциститонурией. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Гомоцистинурия может быть разной по тяжести и по спектру клинических проявлений. Надо сделать анализ мочи на гомоцистин. Вы можите прислать копию выписки из истории болезни или приехать на очную консультацию в наш Институт
Время создания: 25 Сентября 2008 09:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|