гомоцистонурия?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №58815 :: (24.09.2008 16:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
светлана
Жен., 24 лет.
россия вологда
Моему ребенку 5лет. 2года он лежит в больнице. Врачи немогут поставить диагноз. Сегодня мне сообщили,что у негшо гомоцистонурия. Я много прочла информации. Везде сказанно, что должна быть умственная отсталость,высокий рост и многое другое. У моего ребёнка в течении этих 2лет были симптомы, артериальное давление, злокочекственная лихорадка, частые рвоты, 5 эпизодов судорог, изменение в анализах мочи (гемотурия, белок) изменение в анализах крови (анемия, тромбоцитопения и т.д.) тромбоз вен. Ребенок в 5лет хорошо читает и пишит, и очень многим итересуется. Скажите пожалуйста с такими семптомами может это быть гомоциститонурией.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Гомоцистинурия может быть разной по тяжести и по спектру клинических проявлений. Надо сделать анализ мочи на гомоцистин. Вы можите прислать копию выписки из истории болезни или приехать на очную консультацию в наш Институт
Время создания: 25 Сентября 2008 09:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала