ХГЧ, риск по болезни Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №124058 :: (24.04.2009 19:53) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Елена
Жен., 29 лет.
Тюмень
У меня вторая беременность, срок 15-я неделя. В 11 недель УЗИ: ТВП-1,1 мм, тонус по передней стенке. В 12 недель анализ крови РАРР-565,9, ХГЧ 142,5. Ставят риск по б. Дауна 1:54. Направляют к генетику. Наскольк точно кровь может выдать такой риск. Причем при первой бере-ти тоже был риск по б. Дауна по анализу крови, делала кордоцентез. Натерпелась!! Родила совершенно здоровую девочку!!! В роду ни у меня, ни у мужа даунов не было. Просто знаю что будут говорить наши генетики, хочу услышать ваше мнение. Заранее спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Вряд ли мое мнение будет отличаться от мнения Вашего генетика. Б\х скрининг формирует группу повышенного риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Сами видите, что риск высокий. Хромосомные болезни (н-р, с-м Дауна) не требуют обязательного случая рождения больного ребенка "в роду", нерасхождение хромосом,являющееся причиной такого состояния,-явление случайное, от этого никто не застрахован. Вы, конечно, вправе отказаться от инвазивной процедуры диагностики кариотипа. Надеюсь, Вы трезво оцените возможные последствия, взвесите все за и против, после чего примите правильное для себя решение.
Время создания: 24 Апреля 2009 21:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала
Сергей 14.09.2010 21:37
Здравствуейте! Моя жена впервые беременна и вот хотелось бы узнать у вас не которые факторы.
Риск по болезни Дауна состовляет R1: 6008 ,беременна она 13 недель. Что вы можете пояснить по этому поводу , т.е плохо это или всё же нормально т.к я стану молодым отцом я очень волнуюсь !