Хондродистрофия или нет?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №387645 :: (15.01.2011 16:04) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Люба
Жен., 30 лет.
Россия Курск
Здравствуйте Доктор!У меня 2 беременность, 1-ая закончилась родами, все хорошо, а сейчас просто одни слезы. Даты последних месячных не помню. Все сроки только по УЗИ. Было 4 УЗИ, с 3-го ставят укорочение трубчатых костей (хондродистрофия), к этому действительно есть основания?
1 Узи: БПР-36, Ог-120,ОЖ-122,ДБ-18,ДГ-16,Д плеч кости-19,Д костей предплечья -17, заключение бер16-17 недель
2-е Узи:БПР-63, ОГ-210, ОЖ-190, ДБ-40, Д костей голени-36, Д плеч кости -38,Д костей предплечья 31 заключение бер 23-24 недели;
3-еУзи: БПР-96, ОГ-336, ОЖ-324, ДБ-65, кости голени-56, плеч кости 56,кости предплечья 50 все остальное хорошо заключение бер 35-36 недель
и 4-е Узи:(делала через неделю после 3-его)БПР-98, ОГ-348, ОЖ-331, ДБ-66, ДП-56 все остальное хорошо заключение бер 36-37 нед.
Спасибо и простите за беспокойство!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации .На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 15 Января 2011 16:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала