Аня
Жен., 21 лет. Россия Ростов-на-Дону |
Здравствуйте!Мне 21 год,Мужу 23.Беременность первая.Сейчас срок 15 недель.Делали скрининг узи в 12 нед.Всё в норме кроме увелечения твп 3,5 и носовая кость 1,1 мм.КТР 54,9.После узи0 брали биохимический анализ крови,он показал плохой результат,есть риск патологии и Синдрома Дауна.Вот результаты крови и скрининга ,расчёт рисков:Свободная бета-субъединица ХГЧ:94,07 МЕ/л/ 2,280 МоМ PAPP-A:0965 МЕ/л/ 0,295 МоМ Расчёт рисков: Трисомия 21 Базовый риск 1:1051 Индивидцальный >1:4. Трисомия 18 Базовый риск 1:2455 Индивидульный 1:929 Трисомия 13 Бвзовый риск 1:7730 Индивидульный 1:454 Направили к генетику,т.к большой риск родить ребёнка с синдромом.Генетик предложил сделать беопсию ворсин хориона,на сроке 13,6 нед.Пришли результаты,как мне сказали плохие.Вот результаты Материал:Ворсины хориона Тип окраски:GTG Кариотип:46,XX,der?(D;G)+G[10]Заключение:кариотип плодного материала женский с дериватом хромосомы группы D образованным предположительно слиянием хромосомы группы D и G( кариотип НЕ СБАЛАНСИРОВАН за счёт дополнительного материала хромосомы,предположительно,группы G).Мы с мужем сдали кровь(кариотипирование супругов с целью исключения носительства хромосомных перестроек).Генетик сказала,что если мы не окажемся носителями таких хромосом,тогда нужно будет пройти ещё доп обследование(взятие пуповинной крови)А если являемся,то мол принимать решения по поводу прерывания.А зачем доп обследование,если по беопсии сказали,что скорей всего синдром?Разве беопсия хориона не показывает точный результат?И что значат мои результаты беопсии хориона,расшифруйте пожалуйста..Уже нет шанса,что ребёнок будет здоров??? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 08 Декабря 2016 09:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, генетик предпринял верную тактику, рекомендовав сдачу кариотипа Вам с супругом, т.к. на хромосомных препаратах хориона "руку на отсечение" никто не даст, если морфологически изменена хромосома из группы D. На ней может быть как смысловой материал (н-р, хромосома группы G), либо несмысловой (гетерохроматиновый блок). Вторая ситуация наследуется, поэтому у кого-то из Вас проявится такой вариант. Тогда прогноз благоприятный. В ином случае ситуация осложняется дополнительным исследованием пуповинной крови.
Если же у кого-то из Вас будет выявлена перестройка (когда хромосомы из групп D и G) "слились" вместе, то будет ставится вопрос о прерывании, поскольку у плода установят транслокационный вариант хромосомной болезни. Время создания: 09 Декабря 2016 11:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|