хромосома 7

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №289270 :: (15.06.2010 19:10) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 22 лет.
Россия Ульяновск
здравствуйте! моему ребенку 9,5 месяцев, родился в асфиксии, кома, реанимация, ивл. стигмы дисэмбриогнеза - крипторхизм справа, головчатая гипоспадия, готическое небо, открытое овальное окно, уплолщенный лоб (родился с выпуклыми теменными и лобными буграми, был гидроцефальный синдром, на данный момент без отрицательной динамики, сказали можно на него вообще нвимания необращать). сын отстает в развитии, хотя очень эмоционалный, любит шагать за 2 ручки, стоять и прыгать, говорит ма, ба, бу, му, га, переворачивается в обе стороны, но не сидит и не ползает, слабые руки. еще у нас проблемы с дыханием (был стридор, прошел, сейчас часто сипит, храпит и булькает) и глотанием (рвет от любого попавшегося кусочка). делали кариотип мой и папы - норма. кариотип ребнка нормальный мужской, но есть дополнительный материал на 7 хромосоме. конкретный диагноз выставить не могут. на фенилкетонурию и муковисцидоз, я так полагаю, делали нам анализы в роддоме, значит все с этим нормально, раз сразу никто ничего не сказал. в целом ребнок похож на папу, только глазки ни на окго не похожи, маленькие какие то, а раньше были опущены внешние уголки глаз. скажите пожалуйста, что еще может быть связано с дополнительным материалом на хромосоме 7, какие врожденные гентические синдромы? может ли это быть вариантом нормы? и могут ли быть наши проблемы от генетической мутации или это все таки скорее неврология, как следствие родовой травмы?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Если имеется дополнительный материал на хромосоме, то почему Вы пишете "нормальный мужской"? Полностью напишите формулу кариотипа, т.к. это важно.
Время создания: 23 Июня 2010 11:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала