Хромосомы
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1076363 :: (10.09.2020 12:59) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Елена Михеева
Муж., 26 лет. Россия Орел |
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ 46,XY,inv(12)(p13,2p12,1 Мужской кариотип. Выявлена парацетрическая инверсия короткого плеча хромосомы 12. Метод окрашивания :72-часовая культура лимфоцитов периферической крови ; G-окраса. Мы просто сейчас заболели COVID-19 и теперь долгое время не сможет посетить доктора . Вот прошу помощи у вас) |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть поворот участка короткого плеча 12 хромосомы.
Время создания: 10 Сентября 2020 18:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в коротком плече хромосомы 12 участок повернулся на 180 градусов, изменился порядок генов в этой хромосоме. Для носителя такой перестройки это чревато повышенным риском рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности, оценка риска - 47-50%. При прогрессирующей беременности рекомендуется дородовое кариотипирование плода.
Время создания: 11 Сентября 2020 17:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала