Хромосомная аберрация

«Другие консультации / Эндокринолог»

Вопрос №600499 :: (16.07.2012 18:16) :: Ответов: 2; Комментариев: 3
Виктория
Жен., 28 лет.
Украина Белгород-Днестровский
Здравствуйте.У малыша в 5 месяцев удалили правое яичко(перекрут яичка).левое яичко вообще не пальпировалось и на узи не видели его врачи.в 10 месяцев малша прооперировали извлекли яичко из брюшной полости ,низведениеяичка за наружное кольцо пахового канала.врач сказал что у яичка выраженная гипоплазия,дисплазия яичка и придатков.направил на консультацию к эндокринологу.та поставила диагноз под вопросом-синдром Рассела-сильвера.и назначила кариотип сделать + проколоть ребенку хорионический гонадотропин(8 иньекций,по 2,5 мл).мы сделали малышу и уколы(результата-увеличения мошонки или яичка-не наблюдаеться) и анализ,и вот результат:46,Х,del(y)g(11.22.1?).мужской кариотип с делециейдлиного плеча У хромосомы.отправили нас к генетику и врач сказал что у мальчика хромосомная аберрация.сказал что это не лечиться и клиники этого заболевания нет.и отправил нас к эндокринологу опять.малыш еще не ходит,очень плохо набирает вес.в остальном нормальный ребенок.эндокринолог выписала ребенку триметабол.и все.сказала что не лечиться эта аномалия.что нам делать?врачи толком ничего не знают об этом заболевании?что вы нам посоветуете?нам делать операцию еще одну по яичку чтобы его опустили в мошонку?
В Г. Эндокринолог
Эндокринолог
Яичко в мошонку опускать надо. В остальном сложнее. Поражена Y-хромосома, основная мужская хромосома. Радикального лечения при генетической патологии действительно нет. Выход - гормональная заместительгая терапия, но для этого он ещё слишком маленький.
Время создания: 17 Июля 2012 20:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения
Время создания: 19 Апреля 2021 19:48 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Виктория 18.07.2012 13:54
а когда ее надо начинать-заместительную терапию?
   
Виктория 18.07.2012 13:57
врач предлагает делать ДНК-диагностику(чтобы узнать-хромосома просто поломана или этой части хромосомы вообще нет) .я думаю-это дорого.как вы посоветуете-делать ее или нет?смысл есть?
   
Начало заместительной терапии индивидуально, но обычно это около 12 лет - начало полового созревания. Раньше проводят небольшими дозами препаратов тестостерона или хорионического гонадотропина для правильног формирования наружных половых органов, но это заочно не определить. Покажитесь уролоу, желательно детскому, который имеет опыт работы с такими детьми. Делать или нет ДНК-диагностику - решать вам. Для лечения не имеет значения, какая там хромосома - поломанная или с отсутствием участка.