Хромосомная патология, диагноз делеция длинного плеча 3 хромосомы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №13800 :: (24.11.2007 08:56) :: Ответов: 1; Комментариев: 3

Свтелана
Жен., 26 лет.
Россия Сыктывкар

Моему сыну 5,5 лет. В возрасте 6мес. поставили диагноз делеция длинного плеча 3 хромосомы. Врачи сказали, что такой случай впервые в мед. практике. Не дали никаких прогнозов. Я перерыла много литературы, интернет, но о такой патологии нигде ничего не написано. Подскажите пожалуйста хоть что-нибудь об этой патологии, прогноз на будущее, любую информацию. Заранее благодарна.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте, ребенка лучше посмотретьна очной консультации , вариантов может быть много. Нужна выиска из истории болезни и развития, фотография. Запись по телефону 324-87-72

Время создания: 27 Ноября 2007 23:14 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Марина 18.12.2008 11:15

Моему сыну уже 9 лет. С рождения серьезные отставания в развитии. недавно по результатам анализов обнаружили делеция длинного плеча 15хромосомы. ничего не обяснили, никаких прогнозов. Подскажите что нибудь. Спасибо!! Хотелось бы пообщаться со Светланой, автором предыдущего письма, наши случаи похожи?

(Гость) Светлана 18.12.2008 11:31

Марина есть ли у вас персональный эл.адрес? Напишите мне на svetik_sykt@mail.ru

(Гость) Светлана 28.01.2010 15:10

Синдром Прадера-Вилли- делеция хромосомы 15, у 70% больных наблюдается делеция 15-й хромосомы (отцовская аллель), у 5% заболевание связано с перестройкой хромосомы 15. В некоторых случаях хромосомная аномалия не идентифицируется, но у таких пациентов обнаруживается характерная клиническая картина. Основными клиническими признаками являются отставание умственного развития, поведенческие нарушения, задержка физического развития, низкорослость, гипотония. Наряду с диспластическими признаками (череп со сдавленной с боков лобной частью, миндалевидный разрез глаз, опущенные углы рта, маленькие стопы и кисти) выявляется гипогонадизм, обусловленный низким уровнем половых гормонов.

Полная версия страницы »»»