Хромосомная патология плода

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №246778 :: (19.03.2010 21:26) :: Ответов: 1; Комментариев: 2

Наталья
Жен., 35 лет.
Россия Кольчугио

Добрый день! беременность 17 недель, 35 лет, 53 кг. Биохимия и УЗи первого триместра (11-12 недель) - все показатели крови и узи в норме, воротниковое пространство - 0,11, носовая кость 0,2 мм, маркеров хромосомной патологии не обнаружено. В 16 недель биохимия: АПф 0, 67 МоМ, ХГЧ 3,7 МоМ, Эстриол 0,9 МоМ. Генетик сделал выводы - высокий риск синдрома дауна (1:125). Возможно ли , чтобы признаки хромосомной патологии появились только во втором триместре у здорового плода в первом триместре?

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Да, возможно. Только не признаки появились, а маркеры возможной патологии.

Время создания: 20 Марта 2010 00:38 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Наталья 20.03.2010 10:26

Уважаемая Людмила Руслановна! спасибо за ответ, но хотелось бы также знать - можно ли делать выводы о высоком риске хромосомной патологии, если повышен один показатель (в данном случае ХГЧ), а два других в пределах нормы? И почему тогда УЗИ генетик назначил на срок 22 недели, а не сразу (на 17-18 неделе) - чтобы окончательно убедиться в диагнозе? Наталья

Самойлова Людмила Руслановна 21.03.2010 10:28

УЗИ на определенных сроках может дать определенную информацию. В 22 недели видно то, что можно не увидеть в 17 недель. Однако, по данным скрининга и УЗИ ДИАГНОЗ НЕ СТАВИТСЯ!!!! Окончательный диагноз ставится в ходе исследования кариотипа плода. Маркеры хромосомной патологии - это не приговор! На основании данных скрининга и УЗ формируется группа повышенного риска. Затем рекомендуется инвазивная процедура. Не факт, что наличие маркеров ПОДТВЕРДИТ хромосомную патологию. В ряде случаев кариотип - нормальный. Но, еще раз повторю, это выясняется только после кариотипирования плода. Удачи Вам!

Полная версия страницы »»»